37242 Bad Sooden-Allendorf

Aus dem Behandlungsschwerpunkt Neuromuskuläre Erkrankungen

der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner

 

Informationen zu Krankheiten
Weitere Medizinische Informationen und Links - auch speziell von
 
der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner - finden Sie hier

 

MUSKELDYSTROPHIEN

von Dr. Carsten Schröter
 

Muskeldystrophien - Vorkommen und Häufigkeit

Die verschiedenen Formen der Muskeldystrophien sind im Vergleich zu anderen Erkrankungen sehr selten. So leben nur etwa 3 – 4 Personen von 100.000 Einwohnern in Deutschland mit einer Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, der häufigsten Form der Muskeldystrophie. Entsprechend haben viele Therapeuten und Ärzte auch wenig Erfahrung mit der Behandlung der Muskeldystrophie. Aus diesem Grunde wurden an Universitäten Muskelzentren, insbesondere zur Diagnostik aufgebaut.  

In der Klinik Hoher Meissner werden Patienten mit Muskeldystrophie von einem erfahrenen interdisziplinären Behandlungsteam, bestehend aus Ärzten, Krankengymnasten, Ergotherapeuten, Logopäden, Sozialarbeitern und Psychologen behandelt.

Muskeldystrophien, eingeteilt nach dem Vererbungsmodus und Genprodukt:  

Autosomal dominant vererbte Muskeldystrophien:

Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie I

4q35

Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie II

unbekannt      

Okulopharyngeale Muskeldystrophie

14q11   protein 2 Poly(A)binding

Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp LGMD1A

5q22-q31

Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp LGMD1B

1q11-q21

Autosomal rezessiv vererbte Muskeldystrophie:

Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp, LGMD2A

15q15

Calpain 3

Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp, LGMD2B

2p12    

Dysferin

Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp, LGMD2C

13q12

g-Sarkoglykan

Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp, LGMD2D

17q12-21

a-Sarkoglykan

Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp, LGMD2E           

4q12

b-Sarkoglykan

Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp, LGMD2F

5q33

d-Sarkoglykan

Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp, LGMD2G

17q11

 

X-chromosomal rezessiv vererbte Muskeldystrophie:

Muskeldystrophie, Typ Duchenne

Xp21

Dystrophin

Muskeldystrophie, Typ Becker-Kiener

Xp21

Dystrophin

Muskeldystrophie, Typ Emery-Dreifuss          

Xp28   

Emerin

In der Tabelle gibt die Zahlen- und Buchstaben-Kombination hinter der Diagnose, z. B. 4q35 an, auf welchem Chromosom das veränderte Gen sitzt, im Beispiel auf Chromosom 4. „q“ steht für den langen Arm des Chromsoms, „p“ steht für den kurzen Arm. Die folgende Nummer (35) gibt den Sitz des Gens auf dem entsprechenden Arm des Chromosoms an: im Beispiel die Nummer 35 auf dem langen Arm des Chromosoms 4.  

Die Abkürzung LGMD steht für „limb girdle muscle dystrophy“, also „Gliedergürtel-Muskeldystrophie“. Die folgende Nummer gibt an, dass es sich um eine autosomal dominant (1) oder autosomal rezessiv (2) vererbte Erkrankung handelt. Die jeweils neu isolierten Erkrankungen wurden dann der Reihe nach mit Buchstaben versehen.  

Rechts in den Tabellen finden Sie dann das Produkt, welches von dem betroffenen Gen hergestellt wird. Wenn man weiß, welche Erkrankung durch eine Veränderung welchen Gens bedingt ist, und sogar das Produkt kennt, welches von dem Gen kodiert wird, sollte man meinen, dass die Muskeldystrophien geheilt werden könnten. Soweit ist die Wissenschaft leider heute noch nicht. Dennoch stellen die in den letzten gut 10 Jahren erworbenen Erkenntnisse einen wichtigen Schritt in die Richtung der kausalen, also ursachenorientierten, Behandlung der Muskeldystrophien dar.  

Muskeldystrophien - Symptomatik  

Bei Muskeldystrophien steht eine Schwäche im Vordergrund, oft besonders die rumpfnahe Muskulatur betreffend. Je nachdem, ob vorwiegend die Hüft- und Beckenmuskulatur oder die Schultermuskulatur betroffen ist, wurde der Gliedergürteltyp früher unterteilt in den Becken- oder Schultergürtel-Typ. Heute unterscheiden wir aber viel mehr Erkrankungen, die bisher unter der einen Diagnose zusammengefasst wurden. Möglich wurde dies durch die Molekulargenetik. Sie konnte die Gene bestimmten, deren Veränderungen den jeweiligen Krankheiten zugrunde liegen.  

Bei der Muskeldystrophie vom Typ Becker und vom Typ Duchenne ist zunächst die Hüftmuskulatur betroffen. Je nach Art und Verlauf der Erkrankung können sich die Schwächen aber auf andere Muskelgruppen ausbreiten oder wie bei der fazio-skapulo-humeralen Muskeldystrophie die Gesichtsmuskulatur betreffen. Welche Muskelgruppen vordringlich betroffen sind und wie der Verlauf ist, hängt von der speziellen Erkrankung ab.  

Die betroffene Muskulatur wird im Verlauf der Erkrankung schmächtiger. Allerdings können bestimmte Muskelgruppen sogar äußerlich sehr kräftig und gut ausgebildet erscheinen, obwohl die Muskulatur teilweise durch Binde- und Fettgewebe ersetzt ist. Besonders typisch ist dies oft bei den Waden zu beobachten. Hier wird auch von einer sogenannten Pseudohypertrophie gesprochen. „Hypertrophie“ heißt, dass das Gewebe verstärkt gewachsen und ausgeprägt ist, der Vorsatz „Pseudo“ weist aber darauf hin, dass in diesem Fall die kräftige Ausprägung des Muskels nur so erscheint. Das funktionstüchtige Muskelgewebe ist vermindert. Entgegen weitläufiger Meinung kann die Pseudohypertrophie der Waden nicht nur bei Muskeldystrophien, sondern auch bei anderen neuromuskulären Erkrankungen, beispielsweise bei spinalen Muskelatrophien, auftreten.  

Besonders durch Fehl- und Überbelastungen kommt es oft zu Schmerzen des Bewegungsapparates. Die geschwächte Muskulatur muss verstärkt arbeiten, um die gestellten Aufgaben, beispielsweise die Aufrechthaltung des Körpers zu erreichen. Hierdurch kann es zu Verspannungen der Muskulatur kommen. Zudem werden durch die Schwäche der Muskeln die Bänder und Gelenke in ungünstiger Weise belastet. Auch das kann zu Schmerzen führen. Die Schmerzen wiederum führen zu einer Verstärkung der Verspannungen, diese wiederum zu verstärkten Fehlhaltungen, ein Teufelskreis. Einsteifungen der Gelenke werden als Kontrakturen bezeichnet. Die Neigung zum Auftreten von Kontrakturen ist sehr unterschiedlich. Beispielsweise treten sie bei der Muskeldystrophie vom Typ Emery-Dreifuss oder beim Typ Hauptmann-Tannhäuser sehr früh und ausgeprägt auf.  

Zu beachten ist auch eine bei einigen Muskeldystrophien auftretende Beteiligung der Herzmuskulatur mit Herzrhythmusstörungen oder verminderter Belastbarkeit, Diese Aspekte sind insbesondere auch bei der Therapie zu berücksichtigen. Auf die Störungen der Atemfunktion ist hinzuweisen. Die Patienten müssen darüber informiert sein, welche Zeichen auf eine nächtliche Störung der Atmung hinweisen: vor allem regelmäßiger morgendlicher Kopfschmerz, Unruhe oder Albträume in der Nacht, das Gefühl, morgens wie gerädert aufzuwachen, ein nicht erholsamer Schlaf müssen an diese Problematik denken lassen. Auch eine vermehrte Tagesmüdigkeit kann sich hieraus ergeben.

Muskeldystrophien: die Diagnosestellung

Wie bei allen anderen Erkrankungen steht auch bei der Muskeldystrophie die Diagnose vor der Therapie. Bei der Anamnese (Befragung des Patienten zur Vorgeschichte) interessieren besonders der Beginn der Funktionsstörungen, der Verlauf und das Auftreten ähnlicher Störungen bei anderen Familienmitgliedern.  

Bei der körperlichen Untersuchung wird nach allgemeinen Auffälligkeiten geschaut, wie Gelenkveränderungen, Organvergrößerungen, Lungenfunktion, etc.. Bei der speziellen neurologischen Untersuchung wird die Funktion der Nerven und Muskeln und deren Steuerung überprüft. Bei Lähmungen werden Schwerpunkt und Art der muskulären Schwächen genauer ermittelt. Allein durch diese ersten Maßnahmen ist oft schon eine Zuordnung der Muskeldystrophie möglich.  

Eine genauere Differenzierung kann dann durch die sogenannten neurophysiologischen Untersuchungsmethoden erfolgen, insbesondere durch die Elektroneurographie und Elektromyographie. Durch die Elektroneurographie werden die Nervenleitgeschwindigkeit und die Funktionstüchtigkeit der Nervenfasern ermittelt. Dabei werden Nerven elektrisch gereizt. Durch die Elektromyographie werden Muskelströme gemessen. Dabei kann ermittelt werden, ob die zuführenden und den Muskel aktivierenden Nerven intakt sind oder ob die Muskeln selbst erkrankt sind. In der Regel ist durch diese Untersuchungen schon zu klären, ob eine Erkrankung des Nerven oder der Muskels vorliegt und diese diagnostisch genauer einzuengen.  

Laboruntersuchungen geben ebenfalls wichtige Hinweise: Die „CK“ (=Creatin-Kinase), ein Muskelenzym findet sich bei Muskelkrankheiten wie der Muskeldystrophie oft in erhöhtem Ausmaß im Blut. Andere Enzyme und Stoffwechselprodukte der Muskeln (z.B. Aldolase, Pyruvat, Ammoniak, Laktat), bestimmte Antikörper (Eiweiße der Körperabwehr) sowie Untersuchungen der Routine- und anderer Laborparameter in Blut und Urin ergänzen je nach Fragestellung das Spektrum.  

Auch bildgebende Diagnostik kann sinnvoll sein, insbesondere das MRT (Magnetresonanz- oder Kernspin-Tomographie) und Ultraschall. Hier können ohne nennenswerte Belastung des Patienten die Strukturen der Muskeln und deren Veränderungen beurteilt werden. Bei beiden Untersuchungen werden Muskeln oder andere Teile des Körpers in Schichten dargestellt. Leider haben diese Untersuchungen für die meisten Formen der Muskeldystrophie wenig Aussagekraft.  

Die Muskelbiospie erlaubt die Untersuchung des Muskels unter dem Licht- und dem Elektronenmikroskop. Auch können die Stoffwechselvorgänge im Muskel damit genau untersucht werden (Biochemie).  

Weitere Untersuchungen dienen dem Nachweis einer Beteiligung anderer Organsysteme wie die Untersuchung der Herzströme (EKG), Ultraschall von Herz und Bauchorganen.  

Zunehmende Bedeutung kommt der molekulargenetischen Diagnostik bei. Hier wird eine Untersuchung von Teilen der Chromosomen, des Erbguts, durchgeführt. Durch den direkten genetischen Nachweis der veränderten Chromosomenabschnitte (Gene) können die Erkrankung und deren Ursache genau ermittelt werden. Die Zahl der verschiedenen Muskelkrankheiten ist sehr hoch, die molekulardiagnostische Untersuchung dagegen sehr aufwendig. Deshalb muss vor der molekulargenetischen Untersuchung die Diagnose schon möglichst klar eingegrenzt sein. In wenigen Fällen kann die molekulargenetische Untersuchung aber auch primär erfolgen, beispielsweise bei Verdacht auf die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, wenn die Vorgeschichte und der neurologische Befund bereits richtungsweisend sind.

Therapie der Muskeldystrophien  

Ziele der Therapie und insbesondere der Rehabilitation bei Patienten mit Muskeldystrophie sind die Verbesserung und das Erhalten der Selbständigkeit in der Beweglichkeit und Selbstversorgung sowie der Teilhabe am sozialen Leben. Die Behandlung ist am effektivsten bei einem interdisziplinär arbeitenden Team aus Ärzten, Pflege, Krankengymnasten, Ergotherapeuten, Logopäden, Psychologen und Sozialarbeitern. Zunehmend sind auch medikamentöse Therapieoptionen zu erwarten.

Muskuläre Schwäche bei Muskeldystrophien

Die Schwäche der Muskulatur ist die wesentliche Ursache der meisten Probleme bei Muskeldystrophien. Es gibt eine Reihe gut kontrollierter Studien, die die Effekte von Übung und Training auf die Muskelstärke bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen untersucht haben. Bei langsam fortschreitenden Erkrankungen brachte ein 12-wöchiges Training mit moderatem Widerstand eine Zunahme der Kraft um 4 bis 20% ohne negative Effekte. In der gleichen Patientengruppe hatte ein Training mit kräftigem Widerstand über 12 Wochen keine zusätzlichen Nutzen ergeben, aber Hinweise auf eine Schwäche durch Überbelastung bei einigen Patienten. Es gibt ebenfalls Hinweise, dass die Therapieverfahren für die verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen unterschiedlich effektiv sind, hier müssen aber weitere Untersuchungen abgewartet werden, bis gesicherte Daten vorliegen. Bei rasch fortschreitenden neuromuskulären Erkrankungen ist das Risiko einer verstärkten Schwäche durch zu intensives Training groß. Training soll grundsätzlich mehr mit dem Ziel der Funktionsbesserung, nicht mit dem Ziel der Kräftigung erfolgen. Dabei sollten Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen angehalten werden, nicht bis zur Erschöpfung zu trainieren. Sie sollten über die Warnzeichen einer Überbelastung informiert sein. Hierzu gehören ein Schwächegefühl innerhalb von 30 Minuten nach der Übung oder Muskelschmerzen 24 bis 48 Stunden nach dem Training. Andere Warnsignale beinhalten ausgeprägte Muskelkrämpfe, Schweregefühl von Armen und Beinen und anhaltende Kurzatmigkeit.  

Dennoch ist aber durch Training mit leichter bis mäßiger aerober Belastung wie Gehen, Schwimmen und Fahren auf dem Ergometer eine Verbesserung der muskulären Ausdauer und der Leistungsfähigkeit des Herz-Kreislauf-Systems und damit eine Minderung der Schwäche zu erreichen. Schwäche bei neuromuskulären Erkrankungen hat viele Ursachen, sie ist bedingt durch die gestörte muskuläre Aktivität, generalisiert verminderte Belastbarkeit sowie reduzierte Leistungsfähigkeit der Herz- und Lungenfunktion bedingt durch die Immobilität oder eine Erkrankung auch des Herzmuskels und der Atemmuskulatur. Das Training erreicht nicht nur eine Besserung der körperlichen Leistungsfähigkeit, sondern trägt auch dazu bei, das ideale Körpergewicht zu halten, Schmerzen durch Fehlbelastungen zu mindern und depressive Verstimmungen zu bessern. 

Kontrakturen und Skoliose bei Muskeldystrophien:

Bei einer Reihe neuromuskulärer Erkrankungen sind Kontrakturen, d.h. Einsteifungen der Gelenke und Skoliose, also Verkrümmungen der Wirbelsäule, häufige Probleme. Die Patienten müssen regelmäßig auf die Ausbildung dieser Störungen hin untersucht werden. Besonders groß ist die Gefahr bei Rollstuhlabhängigkeit und Abnahme der Kraft der Rumpfmuskulatur, ebenso in der Zeit des Wachstumsschubes in der Jugend. Vorsichtiges Dehnen der betroffenen oder gefährdeten Gelenke reduziert das Risiko des Auftretens von Kontrakturen und verlangsamt das Fortschreiten.  

Durch die regelmäßigen krankengymnastischen Übungen sollte ein vorsichtiger symmetrischer Aufbau oder Erhalt der Rumpfmuskulatur angestrebt werden, um Skoliosen vorzubeugen oder das Fortschreiten zu vermindern.  

Forst und Rideau konnten zeigen, dass das operative Lösen von Kontrakturen bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne die Zeit der Gehfähigkeit verlängern kann. Auch bei Skoliosen besteht die Möglichkeit eines operativen Eingreifens.  

Zudem können je nach Einzelfall Orthesen, also Apparate zur Stabilisierung und Funktionsverbesserung von Gelenken, durch eine Verlängerung der Dauer der Gehfähigkeit dem Entstehen von Skoliosen entgegenwirken. Hier sind aber weitere Untersuchungen nötig, um sichere Aussagen machen zu können. Die Orthesen sollten möglichst leicht sein, um durch ihr Gewicht die Gehfähigkeit nicht zusätzlich zu beeinträchtigen.

Störungen der Lungenfunktion bei Muskeldystrophien

Schwächen der Brustwandmuskulatur, des Zwerchfells und der Bauchmuskulatur können zu Störungen der Lungenfunktion führen. Die verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen führen in unterschiedlichem Ausmaß zu diesen Beeinträchtigen, je nachdem, welche Muskelgruppen durch die Erkrankung vorzugsweise betroffen sind. Bei Erkrankungen, die die Atemmuskulatur im Verlauf regelmäßig mit betreffen, sollten routinemäßig Lungenfunktionsuntersuchungen erfolgen. In den letzten Jahren wurden gute Fortschritte in der Möglichkeit der Heimbeatmung gemacht. Sie ist oft nur nachts nötig, die Muskulatur kann sich dann erholen und ist am Tag wieder leistungsfähig. 

Störungen des Schluckens bei Muskeldystrophien

Störungen des Schluckens kommen selten bei Muskeldystrophie vor, sie werden beobachtet beispielsweise bei der okulopharyngealen Muskeldystrophie. Hinweise können sich aus Veränderungen der Stimme, wie Heiserkeit, und vermehrtem Verschlucken ergeben. Genauere Beurteilungen können durch Laryngoskopie (Spiegelung des Kehlkopfs) oder bestimmte Röntgen-Untersuchungen erfolgen. Therapeutische Hilfestellungen und ein adäquates Training können Logopäden geben. Das Andicken von Flüssigkeiten und Bereiten leicht zu schluckender Speisen sind wichtige Hilfen. Im Buch „Ernährung bei Schluckstörungen. Eine Sammlung von Rezepten, die das Schlucken erleichtern“ von Gian D. Borasio und Ingeborg M. Husemeyer aus dem Kohlhammer-Verlag werden Anregungen zum Zubereiten entsprechender Speisen beschrieben.  

Ist das Schlucken nicht mehr oder nicht mehr ausreichend möglich, kann eine sogenannte perkutane endoskopische Gastrostomie (PEG) notwendig werden. Hier wird mittels einer Magenspiegelung eine dünne Sonde durch die Bauchdecke in den Magen bzw. den Dünndarm gelegt. Dies Verfahren ist wenig belastend und wird von den Betroffenen gut toleriert. Auch ist insbesondere bei Personen, die hauptsächlich wegen der gestörten Zufuhr von Flüssigkeit die PEG erhalten haben, die Einnahme von Nahrung über den Mund weiterhin ergänzend möglich, auch um die Freude am Geschmack nicht zu verlieren. 

Komplikationen der Herzfunktion bei Muskeldystrophien

Besonders bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne oder Becker oder der myotonischen Dystrophie können Funktionsstörungen des Herzens auftreten. Erste Hinweise können das Elektrokardiogramm (EKG, Herzströme), Langzeit-EKG oder das Echokardiogramm (UKG, Ultraschalluntersuchung des Herzens) geben. Besonders bei den genannten Erkrankungen muss bei Einleitung eines Trainingsprogramms auch die Belastbarkeit der Herzfunktion überprüft werden. Bei bestimmten Funktionsstörungen kann der Einsatz eines Herzschrittmachers notwendig werden.

Muskeldystrophien - Krankheitsverarbeitung

Oft werden bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen depressive Störungen beobachtet. Ursache ist oft die Verarbeitung der Erkrankung, oft sind es aber auch Probleme der sozialen Integration und des Erhalts des Arbeitsplatzes. Selbsthilfegruppen können hier ganz wichtige Hilfestellungen geben, die Teilnahme an Selbsthilfegruppen ist den Patienten sehr zu empfehlen. In Deutschland ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM, www.dgm.org) sehr aktiv. Mitglieder der Gruppen stellen auch Hilfestellungen dar beim Lösen sozialer Probleme oder bei der Beratung bzgl. Hilfsmitteln. Die Aktion Benni und Co unterstützt Familien mit Kindern mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne. Aber auch die Partner der Erkrankten dürfen hier nicht vergessen werden. Auch sie leiden unter der Erkrankung des Partners.  

Die psychologische Betreuung ist weiterer wichtiger Teil der Rehabilitation. Auch hier kann eine wichtige Unterstützung über die stationäre Behandlung hinaus gegeben werden. 

Hilfsmittel bei Muskeldystrophien

Eine Reihe von Hilfsmitteln können die Bewältigung der Beeinträchtigungen durch die Krankheit erleichtern oder erst ermöglichen. Hierzu können gehören Duschstuhl, Badewannen-Lifter, Toilettensitzerhöhungen, Rollstuhl, Rampen für den Rollstuhl, Krankenbett, aber auch kleine Hilfen wir Greifzangen. Das Ausprobieren und die Versorgung mit Hilfsmitteln sind eine Domäne der Ergotherapie.  

Ist das Sprechen gestört und damit eine Kommunikation nicht mehr ausreichend möglich, sind Kommunikationshilfen notwendig, beispielsweise Sprachcomputer. Hier sollten Logopäden das für den Betroffenen günstigste Gerät ermitteln und anpassen. 

Andere Therapieoptionen bei Muskeldystrophien 

Das Verständnis für die molekulare Basis vieler neuromuskulärer Erkrankungen hat die diagnostische Genauigkeit erhöht und mag die Basis für gezielte therapeutische Maßnahmen bringen. Es gibt vielversprechende Ansätze, das Erbgut, die DNA (Desoxyribonukleinsäure), zu „reparieren“, beispielsweise ein fehlendes Gen einzufügen oder das Ablesen gestörter Chromsomenregionen zu beeinflussen. Wahrscheinlich kann damit eines Tages das Fortschreiten einer Muskelkrankheit aufgehoben oder sogar eine Erkrankung geheilt werden. Zum heutigen Zeitpunkt ist aber noch keine dieser Therapien außerhalb von Studien einsetzbar. Auch die Stammzelltherapie, die Hoffnung auf neue Behandlungsoptionen macht, kann der Verlauf neuromuskulärer Erkrankungen heute noch nicht beeinflussen.

Auch medikamentöse Behandlungsformen werden entwickelt. Bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne wurde gezeigt, dass Kortison die Dauer der Gehfähigkeit verlängern kann trotz Nebenwirkungen wie Gewichtszunahme und Osteoporose. Andere das Immunsystem hemmende Medikamente werden derzeit hinsichtlich der Wirksamkeit untersucht. Beim Morbus Pompe, einer anderen Muskelerkrankung wurde die Zufuhr des fehlenden Enzyms auf dem Blutweg im Jahre 2006 zugelassen.

Kreatin

Studien ergaben bei verschiedenen Krankheitsgruppen Hinweise, dass auch der Einsatz von Kreatin, eines Nahrungsergänzungsmittels sich günstig auswirkt. Die Substanz ist für den Energiestoffwechsel der Muskeln wichtig. Es wird schon lange eingesetzt als Nahrungsergänzung von Sportlern, um damit die maximale Leistungsfähigkeit des Muskel zu verlängern und die Erholungszeit nach Anstrengung zu verkürzen. In der letzten Zeit konnte das Präparat auch bei neuromuskulären Erkrankungen positive Effekte zeigen. Neben den Wirkungen auf den Muskelstoffwechsel zeigt es allerdings nur tierexperimentell schützende Effekte auf Nervenzellen. In Anbetracht des günstigen Nebenwirkungsprofils kann Kreatin zusätzlich zu der übrigen Therapie eingesetzt werden. Blähungen und Gewichtszunahme wurden beobachtet. In höheren als den empfohlenen Dosen kann es zu Auskristallisierung in der Blutbahn und dadurch zu Nierenschäden kommen.

Die Substanz ist mit reichlich Flüssigkeit (mindestens 2 Liter), nicht jedoch Kaffee einzunehmen. Für 7-10 Tage erfolgt bei Erwachsenen eine „Ladephase“ mit 8 g Kreatinmonohydrat/Tag, verteilt auf 2 – 3 Tagesportionen, dann 4 g/Tag. Wegen der möglichen Verminderung des zelleigenen Transporters für Kreatin in der Muskelzelle wird alle drei Monate eine 2– bis  4wöchige Therapiepause empfohlen. Danach wird wiederum mit einer Ladephase begonnen. Andere Autoren empfehlen die Einnahme von Montag bis Freitag in einer Dosis von 4g und Einnahmepause am Samstag und Sonntag. Die verschiedenen Einnahmeschemata wurden bislang nicht im Vergleich untersucht.  

Sozialmedizinische Aspekte bei Muskeldystrophien

Hierbei können verschiedene Aspekte zur Sprache kommen. Gilt es zum Beispiel den Arbeitsplatz zu retten, kann das Beantragen einer der Behinderung angepassten Arbeitsplatzeinrichtung wie evtl. auch die Vereinbarung zusätzlicher Pausen wichtige Unterstützung bringen. Die Sozialarbeiter können bei diesen Problemen beraten und unterstützen. Sie wissen, welche Kostenträger hierfür anzufragen sind. Auch die Beratung mit der Frage der (Teil-) Berentung kann wichtige Hilfestellungen geben. Bei schwerer betroffenen Personen müssen die Leistungen nach dem Pflegegesetz oder dem Schwerbehindertengesetz bekannt sein. Auch hier muss man wissen, an wen man sich als Betroffener wenden muss. 

Stationäre Behandlungsmaßnahmen (Rehabilitation) bei Muskeldystrophien

Regelmäßige ambulante Behandlungen sind in der Regel erforderlich, um Fähigkeiten kontinuierlich auf einem möglichst stabilen Niveau zu erhalten. Um latent vorhandene Fähigkeiten und muskuläre Funktionen zu verbessern, den Verlauf damit günstig zu beeinflussen, ist die stationäre Rehabilitation notwendig. Sie sollte in regelmäßigen Abständen erfolgen. Wenn die Erkrankung durch Verschlechterung von Funktionen es erfordert, kann sie in verkürzten Abständen erfolgen, beispielsweise jährlich. Mit einem entsprechenden Antrag durch den Hausarzt oder betreuenden Neurologen wenden Sie sich an den zuständigen Kostenträger. Für Berufstätige ist der zuständige Kostenträger der Rentenversicherungsträger, also die Deutsche Rentenversicherung, ehemals BfA oder LVA. Geht es bei der Reha-Maßnahme nicht um den Erhalt der Arbeitsfähigkeit, ist in der Regel die Krankenkasse anzusprechen. Wichtig ist, dass im Antrag nicht nur die Symptome, sondern auch die konkreten Konsequenzen im Alltag angegeben werden, zum Beispiel die Abnahme der Gehstrecke oder der Gangsicherheit, Verminderung der körperlichen Belastbarkeit mit Beispiel. Auch müssen die Behandlungsziele mit angegeben werden.

Neuromuskuläre Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskulärer Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelmäßig Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandeln. Intensität und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen. Die Neurologische Abteilung der Klinik Hoher Meissner hat in den letzten Jahren konsequent den Schwerpunkt der Behandlung neuromuskulärer Krankheiten aufgebaut. Ca. 30 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen werden regelmäßig in unserer Klinik behandelt. Auf diese Weise ist auch der Austausch mit anderen Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen möglich. Unser Behandlungsprogramm umfasst je nach den individuellen Erfordernissen unter anderem die Bereiche Krankengymnastik, Ergotherapie, Logopädie, Psychologie, Wärmetherapie und Massage. Wichtiger Bestandteil ist auch die spezielle Gesprächsrunde für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen. Austausch über den Umgang mit den Erkrankungen und Krankheitsverarbeitung sind wichtige Inhalte der Gesprächsrunde. Vierzehntägig findet ein spezielles ärztlich geleitetes Seminar statt, in dem unter anderem aktuelle Informationen über Therapien berichtet werden, die sich in der wissenschaftlichen Entwicklung befinden oder aktuell diskutiert werden. Hier besteht neben dem Einzelgespräch die Möglichkeit, viele Fragen über die jeweiligen Erkrankungen beantwortet zu bekommen.

Eine ausführliche Beschreibung der Muskeldystrophie Typen Duchenne und Becker Kiener finden Sie unter www.muskel-dystrophie.de/duchenne/ und www.muskel-dystrophie.de/becker-kiener.

Informieren Sie sich auch zu den Themen Sport und Bewegung bei neuromuskulären Erkrankungen und Hilfsmittel für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen

Für Fragen zur Rehabilitation neuromuskulärer Erkrankungen stehen wir Ihnen gerne per Email: neurologie@reha-klinik.de zur Verfügung.


Mit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit  

Dr. med. Carsten Schröter

Chefarzt der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner
Arzt für Neurologie
Physikalische Medizin, Rehabilitationswesen
Mitglied der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke

Weitere Medizinische Informationen
und
Links für Patienten und Interessierte –
von Amyotrophe Lateralsklerose bis zur Therapie der spastischen Spinalparalyse -
finden Sie hier

Sagen Sie uns ruhig mal Ihre Meinung!
Oder stellen Sie uns Ihre Fragen...
und klicken Sie hier...

Links:
 

 
Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke 
unterstützt vielfältig Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen und fördert intensiv die Forschung
 


 
Benni und Co.
unterstützt Familien mit Kindern mit
Muskeldystrophie Duchenne
und fördert intensiv die Forschung

Weitere Informationen zu Krankheiten finden Sie bei der Wicker-Gruppe unter www.informationen-zu-krankheiten.de. Info-Material zur Klinik anfordern: www.wicker-gruppe.de/infomaterial-anfordern.html

Zur Klärung weiterer medizinischer Fragen und Behandlungs- bzw. Therapiemöglichkeiten steht Ihnen unser Chefarzt im persönlichen Gespräch gerne zur Verfügung. Bitte vereinbaren Sie zuvor einen Termin in unserer Privatambulanz.

Weitere Fragen? Ihre Meinung?
Schicken Sie uns eine E - mail

Dr. Carsten Schröter

Tel.: 05652 – 55 861, FAX 05652 – 55 814

Klinik Hoher Meissner
Hardtstraße 36, 37242 Bad Sooden-Allendorf
Tel.: 05652 – 55 0, FAX 05652 – 55 870

Impressum · · Anfahrt

Haftungshinweis:
Für die gemachten Angaben wird keine Gewähr übernommen; im Einzelfall ist immer ein Arzt zu konsultieren! Trotz sorgfältiger inhaltlicher Kontrolle übernehmen wir keine Haftung für die Inhalte externer Links. Für den Inhalt der verlinkten Seiten sind ausschließlich deren Betreiber verantwortlich.