FSHD
Fa zio-ska pulo-hum erale Mus keldystrophie

von Dr. med. Carsten Schröter

FSHD – Einleitung

Die FSHD ist die dritthäufigste Muskeldystrophie nach der Muskeldystrophie Duchenne und der Myotonen Dystrophie (Curschmann, Steinert). Einer von 20.000 Einwohnern in Deutschland ist von dieser Erkrankung betroffen. Es ist eine mit höchst unterschiedlicher Ausprägung der Symptomatik auftretende Erkrankung.  

Die FSHD wurde erstmals von Guillaume Benjamin Armand Duchenne de Boulogne im Jahre 1868 beschrieben, ausführlich wurden die Symptome im Jahre 1884 von Louis Théophile Joseph Landouzy und Joseph Jules Dejerine zusammengetragen in der Arbeit „De la myopathie atrophique progressive (myopathie hèréditaire débutant, dan l’enfance, par la face, sans altération du système nerveux). Deshalb werden auch die Eigennamen von Landouzy und Dejerine oft mit der Erkrankung zusammen genannt (FSHD (Landouzy, Dejerine)).

FSHD  - Krankheitsbild

Die FSHD ist in ihrer Ausprägung und im Beginn der Beschwerdesymptomatik sehr variabel. Sie kann im Säuglingsalter oder auch erst im höheren Lebensalter beginnen, typischerweise aber bei Jugendlichen oder im jungen Erwachsenenalter. Die zugrunde liegende Genveränderung führt im Alter von 30 Jahren bei etwa 95% der Männer, aber nur 69% der Frauen zu Krankheitserscheinungen. Bei Männern tritt die Erkrankung früher und ausgeprägter auf als bei Frauen. Die Ursache der Geschlechterdifferenz ist nicht bekannt.

Typischerweise ist zunächst die Muskulatur des Gesichts („fazio“) und der Schultern („skapulo“) betroffen, gefolgt von der Fußhebermuskulatur und der Hüftmuskulatur. Dabei ist das Ausmaß sehr unterschiedlich, es kann eine über Jahre kaum fortschreitende Schwäche der Gesichtsmuskulatur vorliegen bis hin zu schweren Lähmungen der Körpermuskulatur. Besonders charakteristisch ist eine Asymmetrie der Schwächen, sowohl im Gesichtsbereich wie auch im Schultergürtel sind sie meist seitendifferent ausgeprägt. Die Schwächen nehmen typischerweise zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr langsam zu. Etwa 10 bis 20% der Patienten sind im Verlauf auf den Rollstuhl angewiesen, zumeist nur für längere Wegstrecken. Die Lebenserwartung ist in der Regel normal.

Die Patienten merken als Folge der Erkrankung, dass das über dem Kopf arbeiten erschwert oder gar nicht möglich ist, beispielsweise beim Wäsche aufhängen. Das Aufrichten aus der Hocke oder das Steigen auf einen Stuhl ist oft nur mit Mühe oder ebenfalls nicht möglich.

Kontrakturen (Verminderung des Bewegungsumfangs) der Gelenke können vorkommen, sind aber nicht schwerer ausgeprägt.

Die Schwäche der Gesichtsmuskulatur wird auch als Facies myopathica bezeichnet. Sie betrifft vor allem die die Augen und den Mund umgebenden Muskeln, so dass Augenschluss und Pfeifen beispielsweise beeinträchtigt oder nicht möglich sind. Zungen-, Kau- und Schluckmuskulatur ist dagegen nicht betroffen.

Die Lähmungen der Schultermuskulatur führen typischerweise zu einer nicht ausreichenden Fixierung des Schulterblattes am Rumpf. Das Schulterblatt steht dadurch beim Heben des Armes vom Rumpf ab. Durch diese Instabilität, die als Scapula alata bezeichnet wird, ist die Armhebung erheblich vermindert. Der Delta-Muskel dagegen ist meist sehr gut ausgeprägt.  Erst später im Verlauf ist auch die Oberarm-Muskulatur („humeral“) betroffen. Typischerweise ist die Atemmuskulatur bei der fazio-skapulo-humerale n Muskeldystrophie nicht beeinträchtigt.

Neben der Muskulatur können auch andere Systeme des Körpers von der fazio-skapulo-humerale n Muskeldystrophie betroffen sein. So liegen bei vielen Patienten  Hörstörungen im Hochtonbereich vor, die aber oft nicht bemerkt werden. In sehr seltenen Fällen führen Veränderungen der Gefäße des Auges zu Sehstörungen, dies wurde bislang nur bei wenigen Familien beschrieben.

Wie bei anderen Muskeldystrophien wurde selten auch bei der fazio-skapulo-humeralen Muskeldystrophie eine Mitbeteiligung des Herzmuskels beschrieben, jedoch ist dies ungewöhnlich und muss eher an das Vorliegen einer anderen Muskelerkrankung denken lassen.

Bei sehr ausgeprägten Schäden des betroffenen Gens auf dem Chromsom 4 können auch epileptische Anfälle auftreten, aber auch dies ist ein sehr seltenes Symptom.

FSHD - Diagnostik

Am Anfang der Diagnostik stehen Anamnese (Gespräch mit dem Patienten über die Vorgeschichte) und körperliche Untersuchung. Dabei ist besonders das oben beschriebene Verteilungsmuster der Schwächen wegweisend in der Diagnosefindung.

Im Labor ist die CK (Creatin-Kinase), ein Muskel-Enzym, im Blut normal oder bis fünffach erhöht nachweisbar.
Elektromyographisch (Untersuchung der Muskelströme) finden sich myopathische Veränderungen, d.h. auf eine Erkrankung des Muskels hinweisende Muster, die aber nicht spezifisch für die Erkrankung sind.

In der Muskelbiopsie gibt es kein für die FSHD charakteristisches Bild, sie zeigt  wie bei anderen Muskeldystrophien ein sogenanntes myopathisches Muster, unter anderem mit variablem Durchmesser der Muskelfasern. Nicht selten werden auch entzündliche Veränderungen gefunden, deren Bedeutung für das Krankheitsgeschehen aber unklar ist.

FSHD – Genetik

Obwohl das für die FSHD verantwortliche Gen bis heute nicht ermittelt werden konnte, ist eine genetische Diagnostik möglich. Die Erkrankung ist mit Veränderungen am Genort 4q35 verbunden. Dabei bedeutet die 4, dass es sich um Chromosom 4 handelt, q weist auf den langen Arm des Chromosoms hin. Es wurde ein unterschiedlich ausgeprägter Verlust von DNS (Deoxyribonukleinsäure), also eine sogenannte Deletion,  in dem genannten Genort am Ende des langen Arms des Chromosoms 4 beschrieben. Dabei wird die Länge von DNS-Fragmenten untersucht, die durch Spaltung durch bestimmte Enzyme erreicht wird. Die Länge der Fragmente nach Spaltung durch das Enzym EcoRi beträgt bei Patienten mit fazio-skapulo-humeraler Muskeldystrophie unter 35 kb, meist unter 28 kb (kb = kilobasen).  Beim Gesunden beträgt die Länge über  35 bis zu 500 kb.

Personen mit Neumutationen, also bei denen keine weiteren betroffenen Familienmitglieder bekannt sind, haben in der Regel kleinere EcoRi-Fragmente, das heißt auch, dass sie in der Regel schwerer betroffenen sind, als familiär vererbte Formen.

Nur bei etwa 2% der an einer fazio-skapulo-humeralen Muskeldystrophie Erkrankten findet sich der Genort nicht auf Chromosom 4. Für diese Patientengruppe gibt es derzeit keinen molekulargenetischen Test.

FSHD – Therapie

Es gibt bislang keine Therapie, die die Erkrankung heilen kann. Dennoch gibt es aber Behandlungsmöglichkeiten, die auch genutzt werden müssen.

Ziele der Therapie und insbesondere der Rehabilitation sind die Verbesserung und das Erhalten der Selbständigkeit in der Beweglichkeit und Selbstversorgung sowie der Teilhabe am sozialen Leben. Die Behandlung ist am effektivsten bei einem erfahrenen interdisziplinär arbeitenden Team aus Ärzten, Pflege, Krankengymnasten, Ergotherapeuten, Logopäden, Psychologen und Sozialarbeitern.

Muskuläre Schwäche
Die Schwäche der Muskulatur ist die wesentliche Ursache der meisten Probleme im Alltag. Bei rasch fortschreitenden neuromuskulären Erkrankungen ist das Risiko einer verstärkten Schwäche durch zu intensives Training groß. Training soll grundsätzlich vorwiegend mit dem Ziel der Funktionsbesserung, nicht mit dem Ziel der Kräftigung erfolgen. Das Training soll nicht bis zur Erschöpfung durchgeführt werden. Warnzeichen einer Überbelastung sollten bekannt sein, hierzu gehören ein anhaltendes Schwächegefühl nach den Übungen oder Muskelschmerzen 24 bis 48 Stunden nach dem Training. Andere Warnsignale beinhalten ausgeprägte Muskelkrämpfe, Schweregefühl von Armen und Beinen.  

Dennoch ist aber durch Training mit leichter bis mäßiger aerober Belastung wie Gehen und Schwimmen eine Verbesserung der muskulären Ausdauer und der Leistungsfähigkeit des Herz-Kreislauf-Systems und damit eine Minderung der Schwäche zu erreichen. Das Training erreicht nicht nur eine Besserung der körperlichen Leistungsfähigkeit, sondern trägt auch dazu bei, das ideale Körpergewicht zu halten und Schmerzen durch Fehlbelastungen zu mindern. Die früher vertretene Meinung, dass Patienten mit einer Muskeldystrophie nur durch Klopf-Druck-Massage und Ganzkörperisometrie (Teirich-Leube) behandelt werden dürfen, gilt als überholt. Dynamisches und isometrisches Arbeiten in Kombination führen offenbar zu den besten Therapieergebnissen. Die Muskulatur sollte für das Training warm sein. Da die erkrankte Muskulatur durch Überanstrengung und Überforderung zusätzlich geschädigt werden kann, sollte der Therapeut auf das Arbeiten gegen Widerstand bzw. mit Gewichten und Aufprallbelastungen, so insbesondere beim Springen verzichten.

Kontrakturen und Skoliose:
Bei der fazio-skapulo-humeralen Muskeldystrophie sind Kontrakturen, d.h. Einsteifungen der Gelenke in der Regel ein untergeordnetes Problem. Skoliosen, also Verkrümmungen der Wirbelsäule, und Haltungsstörungen der Wirbelsäule durch die Schwäche der Rumpfmuskulatur aber häufige Probleme. Die Patienten müssen regelmäßig auf die Ausbildung dieser Störungen hin untersucht werden. Besonders groß ist die Gefahr bei Rollstuhlabhängigkeit und Abnahme der Kraft der Rumpfmuskulatur. Vorsichtiges Dehnen der betroffenen oder gefährdeten Gelenke reduziert das Risiko des Auftretens von Kontrakturen und verlangsamt das Fortschreiten.  Durch die regelmäßigen krankengymnastischen Übungen sollte ein vorsichtiger symmetrischer Aufbau oder Erhalt der Rumpfmuskulatur angestrebt werden, um Skoliosen vorzubeugen oder das Fortschreiten zu vermindern.  

In spezialisierten Zentren, z. B. in der Orthopädischen Universitätsklinik Erlangen (Direktor: Prof. Dr. R. Forst), werden operative Fixierungen des Schulterblattes vorgenommen, die eine Verbesserung des Bewegungsumfanges der Arme zur Folge haben. Auch können Orthesen, also Apparate zur Stabilisierung und Funktionsverbesserung von Gelenken eine Erleichterung des Gehens bewirken, zum Beispiel Fußheberschienen, die die fehlende Kraft der Fußheber kompensieren.

FSHD – Krankheitsverarbeitung
Oft werden bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen depressive Störungen beobachtet. Ursache kann die Verarbeitung der Erkrankung sein, häufig sind es aber auch Probleme der sozialen Integration und des Erhalts des Arbeitsplatzes. Selbsthilfegruppen können hier ganz wichtige Hilfestellungen geben, die Teilnahme an Selbsthilfegruppen ist den Patienten sehr zu empfehlen. In Deutschland ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM, www.dgm.org) sehr aktiv. Mitglieder der Gruppen stellen auch Hilfestellungen dar beim Lösen sozialer Probleme oder bei der Beratung bzgl. Hilfsmitteln.

Aber auch die Partner der Erkrankten dürfen hier nicht vergessen werden. Auch sie können unter Störungen der Verarbeitung der Erkrankung des Partners leiden.
Die psychologische Betreuung ist weiterer wichtiger Teil der Rehabilitation. Auch hier kann eine wichtige Unterstützung über die stationäre Behandlung hinaus gegeben werden.

FSHD  – Hilfsmittel
Eine Reihe von Hilfsmitteln können die Bewältigung der Beeinträchtigungen durch die Krankheit erleichtern oder erst ermöglichen. Hierzu können gehören Duschstuhl, Badewannen-Lifter, Toilettensitzerhöhungen, Rollstuhl, Rampen für den Rollstuhl, Krankenbett, aber auch kleine Hilfen wir Greifzangen. Das Ausprobieren und die Versorgung mit Hilfsmitteln sind eine Domäne der Ergotherapie.
 

FSHD – andere Therapieoptionen

Das Verständnis für die molekulare Basis vieler neuromuskulärer Erkrankungen hat die diagnostische Genauigkeit erhöht und mag die Basis für zukünftige gezielte therapeutische Maßnahmen bringen. Im Bereich der fazio-skapulo-humeralen Muskeldystrophie ist das gestörte Gen bisher nicht bekannt, der Mechanismus des Untergangs der Muskelfasern damit auch nicht verstanden, so dass es bislang keine Möglichkeit gibt, die Erkrankung zu heilen.

Albuterol
Eine randomisierte doppelblinde und placebo-kontrollierte, also nach heute gültigen Anforderungen durchgeführte Studie von Kissel und Mitarbeitern, Department of Neurology der Ohio State University, Columbus/USA, wurde im Oktober 2001 veröffentlicht. Dabei führte die Gabe von Albuterol für die Dauer eines Jahres nicht zu einer allgemeinen Verbesserung der Kraft, wohl aber speziell der Griffstärke und die Muskelmasse. Das Medikament wurde gut vertragen, Nebenwirkungen waren insbesondere Muskelkrämpfe, Zittern, Schlafstörungen und Nervosität.  Bei Albuterol handelt es sich um ein sogenanntes beta-2-Mimetikum, das in der Behandlung des Asthma bronchiale eingesetzt wird. Es gehört zu den Anabolika und wurde auch im Doping von Sportlern verwendet. Insgesamt ist das Medikament derzeit noch nicht allgemein für die Erkrankung zu empfehlen, weitere Untersuchungen sind notwendig. Zugelassen ist das Medikament für diese Indikation ebenfalls nicht.

Kortison
In einer kleinen Studie konnte Prednison, ein Kortison-Präparat in einer Dosis von 1,5 mg/kg Körpergewicht pro Tag über 12 Wochen gegeben, nicht zu einer Verbesserung der Kraft führen. Nach heutiger Kenntnis gehört also Kortison nicht in die Behandlung der fazio-skapulo-humeralen Muskeldystrophie.

Kreatin
Tierversuche ergaben Hinweise, dass auch der Einsatz von Kreatin sich bei neuromuskulären Erkrankungen günstig auswirken kann. Die Substanz ist für den Energiestoffwechsel der Muskeln wichtig. Es wurde schon eingesetzt als Nahrungsergänzung von Sportlern, um damit die maximale Leistungsfähigkeit des Muskels zu verlängern und die Erholungszeit nach Anstrengung zu verkürzen. In den letzten Jahren konnte das Präparat auch bei neuromuskulären Erkrankungen positive Effekte, bei verschiedenen Untersuchungen aber schließlich doch widersprüchliche Ergebnisse, zeigen. In Anbetracht des günstigen Nebenwirkungsprofils kann Kreatin zusätzlich zu der übrigen Therapie versuchsweise eingesetzt werden. Vor dem Einsatz sollte aber noch mit dem Hausarzt gesprochen werden, ob es im individuellen Fall Bedenken gegen das Präparat gibt.

Die Substanz ist mit reichlich Flüssigkeit (mindestens 2 Liter täglich), nicht jedoch Kaffee einzunehmen. Für 10 Tage erfolgt bei Erwachsenen eine „Ladephase“ mit 8 g Kreatinmonohydrat/Tag, verteilt auf 2 Tagesportionen, dann 4 g/Tag. Wegen der möglichen Verminderung des Transporters für Kreatin in der Muskelzelle wird alle drei Monate eine 2– bis  4wöchige Therapiepause empfohlen. Danach wird wiederum mit einer Ladephase begonnen. Höhere Dosen sind  nicht zu empfehlen, da dann Nierenschäden auftreten können.

FSHD – Sozialmedizinische Aspekte
Im Bereich der Sozialmedizin können verschiedene Aspekte zur Sprache kommen. Gilt es zum Beispiel den Arbeitsplatz zu retten, kann das Beantragen einer der Behinderung angepassten Arbeitsplatzeinrichtung wie evtl. auch die Vereinbarung zusätzlicher Pausen wichtige Unterstützung bringen. Die Sozialarbeiter können bei diesen Problemen beraten und unterstützen. Sie wissen, welche Kostenträger für welche Maßnahmen anzufragen sind. Auch die Beratung mit der Frage der (Teil-) Berentung kann wichtige Hilfestellungen geben. Bei schwerer betroffenen Personen müssen die Leistungen nach dem Pflegegesetz oder dem Schwerbehindertengesetz bekannt sein.  

Für Jugendliche ist es empfehlenswert, die Berufsausbildung so zu planen, dass der Beruf auch nach Jahren mit langsam zunehmender Muskelschwäche noch ausgeübt werden kann.

Stationäre Behandlungsmaßnahmen (Rehabilitation)

Regelmäßige ambulante Behandlungen sind in der Regel erforderlich, um Fähigkeiten kontinuierlich auf einem möglichst stabilen Niveau zu erhalten. Um latent vorhandene Fähigkeiten und muskuläre Funktionen zu verbessern, den Verlauf damit günstig zu beeinflussen, ist die stationäre Rehabilitation notwendig. Sie sollte in regelmäßigen Abständen erfolgen. Wenn die Erkrankung durch Verschlechterung von Funktionen es erfordert, kann sie in verkürzten Abständen erfolgen, beispielsweise jährlich. Mit einem entsprechenden Antrag durch den Hausarzt oder betreuenden Neurologen wenden Sie sich an den zuständigen Kostenträger. Für Berufstätige ist der zuständige Kostenträger die Deutsche Rentenversicherung, ehemals BfA oder LVA. Ist das Ziel nicht der Erhalt der Arbeitsfähigkeit, ist in der Regel die Krankenkasse anzusprechen.

Neuromuskuläre Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskulärer Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelmäßig Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandeln. Intensität und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen. Die Neurologische Abteilung der Klinik Hoher Meissner hat in den letzten Jahren konsequent den Schwerpunkt der Behandlung neuromuskulärer Krankheiten aufgebaut. Unser Behandlungsprogramm umfasst je nach den individuellen Erfordernissen unter anderem die Bereiche Krankengymnastik, Ergotherapie, Logopädie, Psychologie, Wärmetherapie und Massage. Wichtiger Bestandteil ist auch die spezielle Gesprächsrunde für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen. Austausch über den Umgang mit den Erkrankungen und Krankheitsverarbeitung sind wichtige Inhalte der Gesprächsrunde. Vierzehntägig  findet ein spezielles ärztlich geleitetes Seminar statt, in dem unter anderem aktuelle Informationen über Therapien berichtet werden, die sich in der wissenschaftlichen Entwicklung befinden oder aktuell diskutiert werden. Hier besteht neben dem Einzelgespräch die Möglichkeit, viele Fragen über die jeweiligen Erkrankungen beantwortet zu bekommen.

Informieren Sie sich auch zu den Themen Sport und Bewegung bei neuromuskulären Erkrankungen und Hilfsmittel für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen

Mit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit  

Dr. med. Carsten Schröter

Weitere Medizinische Informationen
und
Links für Patienten und Interessierte –
von Amyotrophe Lateralsklerose bis zur Therapie der spastischen Spinalparalyse -
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