fazioskapulohumerale muskeldystrophie


W. und M. Wicker
GmbH & Co KG
Hardtstr. 36
37242 Bad Sooden-Allendorf

Internet: www.klinik-hoher-meissner.info

fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
von Dr. med. Carsten Schröter

Einleitung

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist die dritthäufigste Muskeldystrophie nach der Muskeldystrophie Duchenne und der Myotonen Dystrophie (Curschmann, Steinert). Einer von 20.000 Einwohnern in Deutschland ist von dieser Erkrankung betroffen. Es ist eine mit höchst unterschiedlicher Ausprägung der Symptomatik auftretende Erkrankung. Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie wurde erstmals von Guillaume Benjamin Armand Duchenne de Boulogne im Jahre 1868 beschrieben, ausführlich wurden die Symptome im Jahre 1884 von Louis Théophile Joseph Landouzy und Joseph Jules Dejerine zusammengetragen in der Arbeit "De la myopathie atrophique progressive (myopathie hèréditaire débutant, dan l'enfance, par la face, sans altération du système nerveux). Deshalb werden auch die Eigennamen von Landouzy und Dejerine oft mit der Erkrankung zusammen genannt (fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (Landouzy, Dejerine)).

Krankheitsbild

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist in ihrer Ausprägung und im Beginn der Beschwerdesymptomatik sehr variabel. Sie kann im Säuglingsalter oder auch erst im höheren Lebensalter beginnen, typischerweise aber bei Jugendlichen oder im jungen Erwachsenenalter. Die zugrunde liegende Genveränderung führt im Alter von 30 Jahren bei etwa 95% der Männer, aber nur 69% der Frauen zu Krankheitserscheinungen. Bei Männern tritt die Erkrankung früher und ausgeprägter auf als bei Frauen. Die Ursache der Geschlechterdifferenz ist nicht bekannt.

Typischerweise ist zunächst die Muskulatur des Gesichts ("fazio") und der Schultern ("skapulo") betroffen, gefolgt von der Fußhebermuskulatur und der Hüftmuskulatur. Dabei ist das Ausmaß sehr unterschiedlich, es können über Jahre kaum fortschreitende Schwächen der Gesichtsmuskulatur vorliegen bis hin zu schweren Lähmungen der Körpermuskulatur. Besonders charakteristisch ist eine Asymmetrie der Schwächen, sowohl im Gesichtsbereich wie auch im Schultergürtel sind sie meist seitendifferent ausgeprägt. Die Schwächen nehmen typischerweise zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr langsam zu. Etwa 10 bis 20% der Patienten sind im Verlauf auf den Rollstuhl angewiesen, zumeist nur für längere Wegstrecken. Die Lebenserwartung ist in der Regel normal.

Die Patienten merken als Folge der Erkrankung, dass das Arbeiten über dem Kopf erschwert oder gar nicht möglich ist, beispielsweise beim Aufhängen von Wäsche. Auch das Aufrichten aus der Hocke oder das Steigen auf einen Stuhl ist oft nur mit Mühe oder gar nicht möglich. Kontrakturen (Verminderung des Bewegungsumfangs) der Gelenke können vorkommen, sind aber nicht schwerer ausgeprägt. Die Schwäche der Gesichtsmuskulatur wird auch als Facies myopathica bezeichnet. Sie betrifft vor allem die die Augen und den Mund umgebenden Muskeln, so dass beispielsweise Augenschluss und Pfeifen beeinträchtigt oder nicht möglich sind. Zungen-, Kau- und Schluckmuskulatur sind dagegen nicht betroffen.

Die Lähmungen der Schultermuskulatur führen typischerweise zu einer nicht ausreichenden Fixierung des Schulterblattes am Rumpf. Das Schulterblatt steht dadurch beim Heben des Armes vom Rumpf ab. Durch diese Instabilität, die als Scapula alata bezeichnet wird, ist die Armhebung erheblich vermindert. Der Delta-Muskel dagegen ist meist sehr gut ausgeprägt. Erst später im Verlauf ist auch die Oberarm-Muskulatur ("humeral") betroffen. Typischerweise ist die Atemmuskulatur bei der fazioskapulohumerale n Muskeldystrophie nicht beeinträchtigt.

Neben der Muskulatur können auch andere Systeme des Körpers von der fazioskapulohumerale n Muskeldystrophie betroffen sein. So liegen bei vielen Patienten Hörstörungen im Hochtonbereich vor, die aber oft nicht bemerkt werden. In sehr seltenen Fällen führen Veränderungen der Gefäße des Auges zu Sehstörungen, dies wurde bislang nur bei wenigen Familien beschrieben.

Wie bei anderen Muskeldystrophien wurde selten auch bei der fazio-skapulo-humeralen Muskeldystrophie eine Mitbeteiligung des Herzmuskels beschrieben, jedoch ist dies ungewöhnlich und muss eher an das Vorliegen einer anderen Muskelerkrankung denken lassen. In einer Studie von van Dijk und Mitarbeitern aus den Niederlanden wurde ein so genannter inkompletter Rechtsschenkelblock häufig beobachtet. Auswirkungen auf die Funktionen und Leistungsfähigkeit des Herzens ergeben sich dabei aber auch in dem Beobachtungszeitraum von 8 Jahren nicht. Bei sehr ausgeprägten Schäden des betroffenen Bereichs auf dem Chromsom 4 können auch epileptische Anfälle auftreten, dies ist aber ein sehr seltenes Symptom.

Diagnostik

Am Anfang der Diagnostik stehen Anamnese (Gespräch mit dem Patienten über die Vorgeschichte) und körperliche Untersuchung. Dabei ist besonders das oben beschriebene Verteilungsmuster der Schwächen wegweisend in der Diagnosefindung. Im Labor ist die CK (Creatin-Kinase), ein Muskel-Enzym, im Blut normal oder bis fünffach erhöht nachweisbar.
Elektromyographisch (Untersuchung der Muskelströme) finden sich myopathische Veränderungen, d.h. auf eine Erkrankung des Muskels hinweisende Muster, die aber nicht spezifisch für die Erkrankung sind.
In der Muskelbiopsie gibt es kein für die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie charakteristisches Bild, sie zeigt wie bei anderen Muskeldystrophien ein sogenanntes myopathisches Muster, unter anderem mit variablem Durchmesser der Muskelfasern. Nicht selten werden auch entzündliche Veränderungen gefunden, deren Bedeutung für das Krankheitsgeschehen aber unklar ist.

Genetik

In den letzten Jahren hat die genetische Diagnostik der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie wichtige Fortschritte gemacht. Die Erkrankung ist mit Veränderungen am Genort 4q35 verbunden. Dabei bedeutet die 4, dass es sich um Chromosom 4 handelt, q weist auf den langen Arm des Chromosoms hin. Es wurde zunächst ein unterschiedlich ausgeprägter Verlust von DNS (Deoxyribonukleinsäure), eine sogenannte Deletion, in dem genannten Genort am Ende des langen Arms des Chromosoms 4 beschrieben. Dabei wurde die Länge von DNS-Fragmenten untersucht, die durch Spaltung durch bestimmte Enzyme erreicht wird. Die Länge der Fragmente nach Spaltung durch das Enzym EcoRi beträgt bei Patienten mit fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie unter 35 kb, meist unter 28 kb (kb = kilobasen). Beim Gesunden beträgt die Länge über 35 bis zu 500 kb. Personen mit Neumutationen, also bei denen keine weiteren betroffenen Familienmitglieder bekannt sind, haben in der Regel kleinere EcoRi-Fragmente. Daraus resultiert auch, dass sie in der Regel schwerer betroffenen sind, als bei familiär vererbten Formen.

Inzwischen ist klarer, was diese Verkürzung zur Folge hat. In dem Bereich gibt es Wiederholungsstrukturen, die so genannte D4Z4-Region. Sind mehr als zehn solcher Wiederholungsstrukturen vorhanden, wird das dort vorhandene DUX4-Gen stillgelegt. Sind weniger vorhanden, wird das DUX4-Gen aktiv. Es handelt sich bei dem Gen um ein so genanntes Apoptose-Gen. Apoptose stellt einen gezielten und vom Körper geplanten und gesteuerten Zelltod dar. Die Aktivität des DUX4-Gens wird aber nach der Geburt nicht mehr gebraucht. Im Gegenteil, sie ist schädlich, man geht heute davon aus, dass sie zur fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie führt, aber nur wenn weiter zum Ende des Chromosoms (Telomer) hin eine Sequenz vorliegt, die Allel A genannt wird.

Rein statistisch gesehen ist der Verlauf der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie umso schwerer, je weniger solcher Wiederholungsstrukturen (D4Z4-Repeats) vorliegt. Im Einzelfall ist der Verlauf von der Zahl der Repeats aber nicht abzuleiten.

  • Bei 1 bis 3 solcher Repeats wird häufig ein schwerer Verlauf mit Beginn typischerweise vor dem 10. Lebensjahr festgestellt.
  • Bei 4 bis 7 Repeats sind die Verläufe sehr unterschiedlich, so gibt es 50-jährige Träger der genetischen Veränderung, die keine Symptomatik aufweisen. 60% der Träger haben aber eine Beteiligung
  • Bei 8 bis 10 Repeats ist ein milder Verlauf zu erwarten, häufig ohne Symptome, oder die Symptome bleiben auf die oberen Extremitäten beschränkt.

Die Folgen der genetischen Störung sind sehr variabel, selbst in einer Familie. Der genetische Befund sagt also den Verlauf nicht voraus! Bei dieser genetischen Veränderung spricht man heute von der FSHD1.

Bei etwa 2% der an einer fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie Erkrankten findet sich eine Veränderung auf Chromosom 4 nicht. Inzwischen kennt man auch die Ursache der FSHD2: Ein anderes Gen, das SMCHD1-Gen auf dem kurzen Arm des Chromosoms 18 (18p11.32) ist hier betroffen. Das Gen bedingt, dass die D4Z4-Region des Chromosoms 4 methyliert wird, es wird quasi eine „Schutzschicht“ aus Methylgruppen über die Region gelegt, die das Ablesen des DUX4-Gens verhindert. Ist diese Schutzschicht reduziert wird das DUX4-Gen vermehrt abgelesen.

In beiden Fällen, sowohl bei FSHD1 wie auch FSHD2 wird also das DUX4-Gen vermehrt abgelesen. Dadurch kommt es in der Folge zu einer Abnahme der Muskelmasse, auch vermehrter oxidativer Stress und entzündliche Veränderungen werden hierauf zurückgeführt. Eine an der Ursache ansetzende Therapie muss also das DUX4-Gen wieder stilllegen.

Therapie

Es gibt heute keine Therapie, die die Erkrankung heilen kann. Wie oben geschildert muss eine auf die Ursache der Erkrankung zielende Therapie das DUX4-Gen stilllegen.

Da auch vermehrter oxidativer Stress als eine Ursache im Ablauf der Erkrankung angesehen wird, wurde in Montpellier eine Studie initiiert, bei der mit 500 mg Vitamin C, 400 mg Vitamin E, 25 mg Zink-Gluconat und 200 µg Selenmethionin, allesamt Nahrungsergänzungsmittel, gegeben wurden, die so genannte Montpellier-Studie. 26 Personen erhielten die Substanzen für 16 Wochen, 27 Personen erhielten Placebo. Das Hauptkriterium, die in 2 Minuten bewältigte Gehstrecke, blieb unverändert, die maximale Kraft und die Ausdauer besserten sich gering, aber signifikant. Um eine ausreichende Beurteilung der Wirksamkeit zu erreichen, muss das Ergebnis einer größeren Folgestudie abgewartet werden. Da die Kombination Auswirkungen auf die Wirksamkeit von Medikamenten (z.B. Antibiotika, Cisplatin, Antidiabetika, Cholesterinsenker (Statine) und Gerinnungshemmer) oder auf Autoimmunerkrankungen haben kann, sollte vor dem Einsatz der Substanzen in Eigenregie der Hausarzt zur Unbedenklichkeit im Einzelfall gefragt werden.

Untersuchungen mit Prednison, Albuterol und Diltiazem erbrachten keinen signifikanten Effekt.
Eine randomisierte doppelblinde und placebo-kontrollierte, also nach heute gültigen Anforderungen durchgeführte Studie zum Effekt von Albuterol von Kissel und Mitarbeitern, Department of Neurology der Ohio State University, Columbus/USA, wurde im Oktober 2001 veröffentlicht. Dabei führte die Gabe von Albuterol für die Dauer eines Jahres nicht zu einer allgemeinen Verbesserung der Kraft, wohl aber speziell der Griffstärke und die Muskelmasse. Das Medikament wurde gut vertragen, Nebenwirkungen waren insbesondere Muskelkrämpfe, Zittern, Schlafstörungen und Nervosität. Bei Albuterol handelt es sich um ein sogenanntes beta-2-Mimetikum, das in der Behandlung des Asthma bronchiale eingesetzt wird. Es gehört zu den Anabolika und wurde auch im Doping von Sportlern verwendet. Insgesamt ist das Medikament derzeit nicht allgemein für die Erkrankung zu empfehlen, weitere Untersuchungen sind notwendig. Zugelassen ist das Medikament für diese Indikation ebenfalls nicht.
In einer kleinen Studie konnte Prednison, ein Kortison-Präparat in einer Dosis von 1,5 mg/kg Körpergewicht pro Tag über 12 Wochen gegeben, nicht zu einer Verbesserung der Kraft führen. Nach heutiger Kenntnis gehört also Kortison nicht in die Behandlung der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie.
Tierversuche ergaben Hinweise, dass der Einsatz von Kreatin sich bei neuromuskulären Erkrankungen günstig auswirken kann. Die Substanz ist für den Energiestoffwechsel der Muskeln wichtig. Es wird eingesetzt als Nahrungsergänzung von Sportlern, um damit die maximale Leistungsfähigkeit des Muskels zu verlängern und die Erholungszeit nach Anstrengung zu verkürzen. Es konnten auch bei neuromuskulären Erkrankungen positive Effekte, bei verschiedenen Untersuchungen aber schließlich doch widersprüchliche Ergebnisse, festgestellt werden. In Anbetracht des günstigen Nebenwirkungsprofils kann Kreatin zusätzlich zu der übrigen Therapie versuchsweise eingesetzt werden. Vor dem Einsatz sollte aber noch mit dem Hausarzt gesprochen werden, ob es im individuellen Fall Bedenken gegen das Präparat gibt. Wird eine Gewichtszunahme unter Kreatin beobachtet, kann das durch vermehrte Wassereinlagerungen beobachtet werden, in dem Fall sollte es wieder abgesetzt werden.
Die Substanz ist mit reichlich Flüssigkeit (mindestens 2 Liter täglich), nicht jedoch Kaffee einzunehmen. Für 10 Tage erfolgt bei Erwachsenen eine "Ladephase" mit 8 g Kreatinmonohydrat/Tag, verteilt auf 2 Tagesportionen, dann 4 g/Tag. Wegen der möglichen Verminderung des Transporters für Kreatin in der Muskelzelle wird alle drei Monate eine 2- bis 4wöchige Therapiepause empfohlen. Danach kann wiederum mit einer Ladephase begonnen werden. Höhere Dosen sind nicht zu empfehlen, da dann durch Kristallisieren des Kreatins im Blut Nierenschäden auftreten können.

Solange eine ursächliche oder medikamentöse Therapie den Verlauf der Erkrankung nicht beeinflussen kann, ist die symptomatische Behandlung besonders bedeutsam. Ziele der Therapie und insbesondere der Rehabilitation sind die Verbesserung und das Erhalten der Selbständigkeit in der Beweglichkeit und Selbstversorgung sowie der Teilhabe am sozialen Leben. Die Behandlung ist am effektivsten bei einem erfahrenen interdisziplinär arbeitenden Team aus Ärzten, Pflege, Krankengymnasten, Ergotherapeuten, Logopäden, Psychologen und Sozialarbeitern.

Therapie der muskulären Schwächen

Die Schwäche der Muskulatur ist die Ursache der meisten Probleme im Alltag. Die Einschränkungen der Motorik schränken die Möglichkeiten eines eigenen Trainings ein. Das fördert einen Bewegungsstil mit wenig Bewegung. Hieraus resultieren zunehmende Schwächen auch durch die Inaktivität. Die aktuelle Studienlage weist darauf hin, dass Patienten mit fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie von einem aeroben Fitness-Programm und einem dosierten Krafttraining profitieren. Das Ausmaß der Belastung muss nach der Krankheitsschwere und –entwicklung modifiziert werden. Überlastungen sind zu vermeiden, Pausen müssen beachtet werden.
Das Training soll vorwiegend mit dem Ziel der Funktionsbesserung, nicht mit dem Ziel der Kräftigung erfolgen. Ein „ Muskelaufbau“ ist in der Regel nicht möglich. Das Training soll nicht bis zur Erschöpfung durchgeführt werden. Zu den Warnzeichen einer Überbelastung gehören ein anhaltendes Schwächegefühl nach den Übungen oder Muskelschmerzen 24 bis 48 Stunden nach dem Training. Weitere Warnsignale beinhalten ausgeprägte Muskelkrämpfe, anhaltendes Schweregefühl von Armen und Beinen. Durch zu intensives Training kann die Muskulatur überlastet und dadurch geschädigt werden. Durch ein Übungsprogramm, je nach Beeinträchtigung mit leichter bis mäßiger aerober Belastung wie Gehen, Walken und Schwimmen ist eine Verbesserung der muskulären Ausdauer und der Leistungsfähigkeit des Herz-Kreislauf-Systems sowie der Schwäche zu erreichen. Das Übungsprogramm erreicht nicht nur eine Besserung der körperlichen Leistungsfähigkeit, sondern trägt auch dazu bei, das ideale Körpergewicht zu halten und Schmerzen durch Fehlbelastungen zu mindern. Die früher vertretene Meinung, dass Patienten mit einer Muskeldystrophie nur durch Klopf-Druck-Massage und Ganzkörperisometrie (Teirich-Leube) behandelt werden dürfen, gilt als überholt. Dynamisches und isometrisches Arbeiten in Kombination führen offenbar zu den besten Therapieergebnissen. Die Muskulatur sollte für das Übungsprogramm warm sein. Da die erkrankte Muskulatur durch Überanstrengung und Überforderung zusätzlich geschädigt werden kann, sollte der Therapeut auf das Arbeiten gegen Widerstand bzw. mit Gewichten und Aufprallbelastungen, wie beim Springen, verzichten.

Behandlungen von Kontrakturen und Skoliose

Bei der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie sind Kontrakturen, d.h. Einsteifungen der Gelenke in der Regel ein untergeordnetes Problem. Skoliosen, also Verkrümmungen der Wirbelsäule, und Haltungsstörungen der Wirbelsäule durch die Schwäche der Rumpfmuskulatur sind aber häufige Probleme. Die Patienten müssen regelmäßig auf die Ausbildung dieser Störungen hin untersucht werden. Besonders groß ist die Gefahr bei Rollstuhlabhängigkeit und Abnahme der Kraft der Rumpfmuskulatur. Vorsichtiges Dehnen der betroffenen oder gefährdeten Gelenke reduziert das Risiko des Auftretens von Kontrakturen und verlangsamt das Fortschreiten. Durch die regelmäßigen krankengymnastischen Übungen sollte ein vorsichtiger symmetrischer Aufbau oder Erhalt der Rumpfmuskulatur angestrebt werden, um Skoliosen vorzubeugen oder das Fortschreiten zu vermindern. In spezialisierten Zentren werden operative Fixierungen des Schulterblattes vorgenommen, die eine Verbesserung des Bewegungsumfanges der Arme zur Folge haben. Auch können Orthesen, also Apparate zur Stabilisierung und Funktionsverbesserung von Gelenken eine Erleichterung des Gehens bewirken, zum Beispiel Fußheberbandagen oder -schienen, die die fehlende Kraft der Fußheber kompensieren.

Unterstützung der Krankheitsverarbeitung

Oft werden bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen depressive Störungen beobachtet. Ursache kann die Verarbeitung der Erkrankung sein, häufig sind es aber auch Probleme der sozialen Integration und des Erhalts des Arbeitsplatzes. Selbsthilfegruppen geben hier ganz wichtige Hilfestellungen, die Teilnahme daran ist Betroffenen sehr zu empfehlen. Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke hat eine spezielle Diagnosegruppe für Patienten mit der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie. Weiter gibt es Hilfestellungen beim Lösen sozialer Probleme oder die Beratung bzgl. Hilfsmitteln. Die psychologische Betreuung ist weiterer wichtiger Teil der Rehabilitation. Auch hier kann eine wichtige Unterstützung über die stationäre Behandlung hinaus gegeben werden.

Hilfsmittel

Eine Reihe von Hilfsmitteln kann die Bewältigung der Beeinträchtigungen durch die Krankheit erleichtern oder erst ermöglichen. Hierzu können gehören Duschstuhl, Badewannen-Lifter, Toilettensitzerhöhungen, Rollstuhl, Rampen für den Rollstuhl, Krankenbett, aber auch kleine Hilfen wir Greifzangen. Das Ausprobieren und die Versorgung mit Hilfsmitteln sind eine Domäne der Ergotherapie. Bei krankheitsbedingten Einschränkungen kann das Führen von Kraftfahrzeugen erschwert oder nicht möglich sein. Um das zu klären, sollte der behandelnde Arzt abgesprochen werden. Bei fahreignungsrelevanten Störungen sind eine verkehrsärztliche Begutachtung und eine Begutachtungsfahrt mit einem technischen Sachverständigen (z.B. TÜV oder DEKRA) notwendig. In dem Rahmen wird festgelegt, ob das Führen eines KFZ ohne oder mit Auflagen und Beschränkungen möglich ist. Nach der Kraftfahrzeughilfeverordnung ist für Betroffene, die im Berufsleben stehen, eine Finanzierung sowohl der Gutachten wie auch von Zusatzausrüstungen des Kraftfahrzeugs möglich durch den Rentenversicherungsträger, Agentur für Arbeit oder Integrationsamt.

Sozialmedizinische Aspekte

Im Bereich der Sozialmedizin können verschiedene Aspekte zur Sprache kommen. Gilt es zum Beispiel den Arbeitsplatz zu retten, kann das Beantragen einer der Behinderung angepassten Arbeitsplatzeinrichtung wie evtl. auch die Vereinbarung zusätzlicher Pausen wichtige Unterstützung bringen. Sozialarbeiter können bei diesen Problemen beraten und unterstützen. Sie wissen, welche Kostenträger für welche Maßnahmen anzufragen sind. Auch die Beratung mit der Frage der (Teil-) Berentung kann wichtige Hilfestellungen geben. Bei schwerer betroffenen Personen müssen die Leistungen nach dem Pflegegesetz oder dem Schwerbehindertengesetz bekannt sein. Für Jugendliche ist es empfehlenswert, die Berufsausbildung so zu planen, dass der Beruf auch nach Jahren mit langsam zunehmender Muskelschwäche noch ausgeübt werden kann.

Stationäre Behandlungsmaßnahmen (Rehabilitation)

Regelmäßige ambulante Behandlungen sind in der Regel erforderlich, um Fähigkeiten kontinuierlich auf einem möglichst stabilen Niveau zu erhalten. Die regelmäßige Verordnung von Krankengymnastik, Ergotherapie und/oder Logopädie ist durch die Möglichkeit der so genannten Langfristverordnung für Patienten mit Muskeldystrophien deutlich erleichtert worden. Auf diese Weise fällt die Verordnung nicht unter das Budget des Arztes.

Um latent vorhandene Fähigkeiten und muskuläre Funktionen zu verbessern, den Verlauf einer Muskeldystrophie damit günstig zu beeinflussen, ist die stationäre Rehabilitation notwendig. Sie sollte in regelmäßigen Abständen erfolgen. Wenn die Erkrankung durch Verschlechterung von Funktionen im Alltag es erfordert, kann sie in verkürzten Abständen erfolgen, beispielsweise jährlich. Mit einem entsprechenden Antrag durch den Hausarzt oder betreuenden Neurologen wenden Sie sich an den zuständigen Kostenträger. Für Berufstätige ist der zuständige Kostenträger die Deutsche Rentenversicherung. Ist das Ziel nicht der Erhalt der Arbeitsfähigkeit, ist in der Regel die Krankenkasse anzusprechen.

Neuromuskuläre Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskulärer Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelmäßig Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandeln. Intensität und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen. In der Klinik Hoher Meißner wurden im Jahre 2014 über 1200 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandelt. Durch die hohe Patientenzahl besteht im ärztlichen, therapeutischen und pflegerischen Bereich Routine im Umgang mit den Erkrankungen und deren Therapie. Somit haben die Patienten auch in jedem Bereich einen erfahrenen Ansprechpartner.

Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. Ist im Rahmen der neuromuskulären Erkrankungen eine Mitbeteiligung von Herz- oder Lungenfunktion zu erwarten, entsprechende Diagnostik nicht erfolgt, wird diese in unserer Klinik ergänzt, da dies Bedeutung für die Belastbarkeit in der Rehabilitation bzw. im Berufsleben haben kann.

Das Behandlungsprogramm für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wird in unserer Klinik nach der Aufnahmeuntersuchung individuell zusammengestellt. Es umfasst je nach vorliegender Symptomatik 

  • Krankengymnastik in Einzeltherapie, 
  • Logopädie in Einzeltherapie bei Schluck- oder Sprechstörungen oder ausgeprägterer Schwäche der Gesichtsmuskulatur und 
  • Ergotherapie in Einzeltherapie. 
  • Ergänzend kommen Krankengymnastik (und Wassergymnastik), Ergotherapie und Logopädie in Gruppentherapien, zum Teil speziell eingerichtet für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen, dazu. 
  • Physikalische Therapie zur Schmerzlinderung (Infrarot-Kabine, Massagen, Elektrotherapie, Balneotherapie) 
  • Bei Bedarf psychologische Einzelgespräche zur Krankheitsverarbeitung 
  • Sozialmedizinische Beratung 
  • Psychologisch geleiteter Gesprächskreis speziell für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen 
  • Vierzehntägig ärztliche Vorträge über neuromuskuläre Erkrankungen

Das Behandlungsergebnis wird durch die ärztliche Aufnahme- und Entlassungsuntersuchung dokumentiert. Wichtige Basis zur Beurteilung sind auch die standardisierten physiotherapeutischen und ergotherapeutischen Untersuchungen bei Aufnahme und Entlassung, die die funktionelle Leistungsfähigkeit auf speziellen Evaluationsbögen erfassen.

Neben der natürlich im Mittelpunkt stehenden körperbezogenen Behandlungen hat sich immer deutlicher gezeigt, dass die psychologische Betreuung der Patienten ebenfalls häufig eine herausragende Rolle spielt. Die Rehabilitanden erhalten bei Bedarf psychologische Einzelgespräche und werden in der Regel in die psychologisch geleitete Gesprächsgruppe für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen integriert. Alle vierzehn Tage finden auch durch den Chefarzt Seminare mit informativem Charakter für diese Erkrankungen statt. Zentrale Inhalte sind dabei die Übersicht der Begrifflichkeiten, Therapie und Genetik. Auch über Aspekte, wie Ernährung, Sport oder auch Führen eines KFZ mit einer neuromuskulären Erkrankung wird in diesem Rahmen berichtet.

Wichtige Arbeit leisten gerade bei chronisch progredienten Erkrankungen Selbsthilfegesellschaften. Während der Rehabilitation werden die Patienten auch darüber informiert. Generell wird ein enger Kontakt zu den Selbsthilfegesellschaften gepflegt.

Die Erfahrungen der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meißner wurden in der Zeitschrift Neurologie & Rehabilitation in einer Ausgabe mit dem Schwerpunkt-Thema „Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen“ (Ausgabe 1/2012) zusammengefasst mit folgenden Beiträgen, die bis auf den ersten auch von der Internet-Seite unserer Klinik (http://www.reha-klinik.de/aktuelles/artikel-aus-der-zeitschrift-neurologie-rehabilitation.html) heruntergeladen werden können:

Schröter C: Editorial: Muskelerkrankungen: Aktive multidisziplinäre Versorgung ersetzt therapeutischen Nihilismus. Neurologie & Rehabilitation 2012 (18) 1-2.

Ostholt-Corsten M, Schröter C: Neuromuskuläre Erkrankungen – Sozialmedizin und Rehabilitation Neurologie & Rehabilitation 2012 (18) 34-41.

Rösler W, Schwarz E, Tast H, Wellinger I: Logopädische Therapie bei fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie und myotoner Dystrophie Typ 1 (Curschmann, Steinert), im Erwachsenenalter. Neurologie & Rehabilitation 2012 (18) 42-54.

Aleksov J, Held-Wehmer A, Löhnert D, Nicolaides-Franz C, Schulze D, Templin E, Wallis J: Hilfsmittelversorgung von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen. Neurologie & Rehabilitation 2012 (18) 55-62.

Beese R, Büttner D, Heinicke A, Kühnemuth S: Aspekte der Krankheitsverarbeitung bei Neuromuskulären Erkrankungen. Neurologie & Rehabilitation 2012 (18) 63-69.

Schröter C, Kottmann T: Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen. Neurologie & Rehabilitation 2012 (18) 70-78.

Die in der internationalen wissenschaftlichen Literatur wiedergegebenen Untersuchungen weisen auf die Effektivität rehabilitativer Behandlungen bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen hin. Die Evaluierung der Patienten-Behandlungen in unserer Klinik bestätigen diese Ergebnisse.

Mit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit
Dr. med. Carsten Schröter

Chefarzt der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner Arzt für Neurologie Physikalische Medizin, Rehabilitationswesen Mitglied der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke seit 1991


Mit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit
Dr. med. Carsten Schröter

Chefarzt der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meißner
Arzt für Neurologie
Physikalische Therapie und Rehabilitationswesen
Medical Hospital Manager

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