37242 Bad Sooden-Allendorf

Aus dem Behandlungsschwerpunkt Neuromuskuläre Erkrankungen

der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner

 

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DYSTROPHINOPATHIEN

(Teil I: Muskeldystrophie vom Typ Duchenne)

von Dr. Carsten Schröter


Dystrophinopathien - Einleitung

Die Dystrophinopathien sind Muskeldystrophien, die durch eine Mutation des Gens, welches Dystrophin kodiert, bedingt sind. Die häufigste Form der Muskeldystrophien ist der Typ Duchenne, mit einer Häufigkeit von etwa einem von 3.500 Knaben in Deutschland dennoch eine seltene Erkrankung. Die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener ist deutlich seltener. Das Protein Dystrophin ist wichtig für die Stabilität der Membran der Muskelfasern. Bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne besteht ein hochgradiger bis vollständiger Mangel an funktionsfähigem Dystrophin. Bei der Muskeldystrophie vom Typ Becker ist der Mangel weniger ausgeprägt, entsprechend ist der Verlauf der Erkrankung auch wesentlich günstiger.

Der Französische Neurologe Guillaume Benjamin Amand Duchenne de Boulogne (1806 –1875) beschrieb die „Paralysie Musculaire Pseudo-hypertrophique“ im Jahre 1868. Der deutsche Neurologe und Humangenetiker Peter Emil Becker (1908 – 2000) beschrieb gemeinsam mit Franz Kiener, einem deutschen Psychologen, im Jahre 1955 eine Muskeldystrophie, die ebenfalls wie die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne X-chromosomal rezessiv vererbt wird, aber einen wesentlich günstigeren Verlauf zeigt.

Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ist die am besten erforschte Muskeldystrophie. Ende der 80er Jahre wurde das Gen entschlüsselt, wenig später auch das Genprodukt, das Dystrophin. Das Dystrophin-Gen ist das größte Gen des Menschen. Das gewachsene Verständnis für die molekulargenetischen Abläufe und die Fortschritte bei Therapieverfahren lassen die Erwartung zu, eines Tages eine Gentherapie der Dystrophinopathien durchführen zu können.

Dystrophinopathien: Diagnosestellung

Wie bei allen anderen Erkrankungen steht auch bei der Muskeldystrophie die Diagnose vor der Therapie. Bei der Anamnese (Befragung des Patienten zur Vorgeschichte) interessieren besonders der Beginn der Funktionsstörungen, der Verlauf und das Auftreten ähnlicher Störungen bei anderen Familienmitgliedern.  

Bei der körperlichen Untersuchung wird nach allgemeinen Auffälligkeiten geschaut, wie Gelenkveränderungen, Organvergrößerungen, Lungenfunktion, etc… Bei der speziellen neurologischen Untersuchung wird die Funktion der Nerven und Muskeln und deren Steuerung überprüft. Bei Lähmungen werden Schwerpunkt, Ausmaß und Art der muskulären Schwächen genauer ermittelt. Allein durch diese ersten Maßnahmen ist oft schon eine Zuordnung der Muskelerkrankung möglich.

Zur genaueren Differenzierung ist eine neurophysiologische Untersuchung notwendig: Durch die Elektroneurographie (NLG) werden die Nervenleitgeschwindigkeit und die Funktionstüchtigkeit der Nervenfasern ermittelt. Dabei werden Nerven elektrisch gereizt. Durch die Elektromyographie (EMG) werden Muskelströme gemessen. Dabei kann ermittelt werden, ob die zuführenden und den Muskel aktivierenden Nerven intakt sind oder ob die Muskeln selbst erkrankt sind. In der Regel ist durch diese Untersuchungen schon zu klären, ob eine Erkrankung des Nerven oder der Muskels vorliegt und diese diagnostisch genauer einzuengen.  

Laboruntersuchungen geben ebenfalls wichtige Hinweise: Die „CK“ (=Creatin-Kinase), ein Muskelenzym findet sich bei Muskelkrankheiten wie der Muskeldystrophie oft in erhöhtem Ausmaß im Blut. Andere Enzyme und Stoffwechselprodukte der Muskeln (z.B. Aldolase, Pyruvat, Ammoniak, Laktat), bestimmte Antikörper (Eiweiße der Körperabwehr) sowie Untersuchungen der Routine- und anderer Laborparameter in Blut und Urin ergänzen je nach Fragestellung das Spektrum.

Auch bildgebende Diagnostik kann sinnvoll sein, insbesondere das MRT (Magnetresonanz- oder Kernspin-Tomographie) und Ultraschall. Hier können ohne nennenswerte Belastung des Patienten die Strukturen der Muskeln und deren Veränderungen beurteilt werden. Bei beiden Untersuchungen werden Muskeln oder andere Teile des Körpers in Schichten dargestellt. Leider haben diese Untersuchungen für die meisten Formen der Muskeldystrophien wenig Aussagekraft.  

Die Muskelbiospie erlaubt die Untersuchung des Muskels unter dem Licht- und dem Elektronenmikroskop. Auch können die Stoffwechselvorgänge im Muskel damit genau untersucht werden (Biochemie).  

Weitere Untersuchungen dienen dem Nachweis einer Beteiligung anderer Organsysteme wie die Untersuchung der Herzströme (EKG), Ultraschall von Herz und Bauchorganen.  

Zunehmende Bedeutung kommt der molekulargenetischen Diagnostik bei. Hier wird eine Untersuchung von Teilen der Chromosomen, des Erbguts, durchgeführt. Durch den direkten genetischen Nachweis der veränderten Chromosomenabschnitte (Gene) können die Erkrankung und deren Ursache genau ermittelt werden. Die Zahl der verschiedenen Muskelkrankheiten ist sehr hoch, die molekulardiagnostische Untersuchung dagegen sehr aufwendig. Deshalb muss vor der molekulargenetischen Untersuchung die Diagnose schon möglichst klar eingegrenzt sein. Handelt es sich aber um einen Jungen im Alter zwischen 2 und 5 Jahren mit typischer Symptomatik einer Muskeldystrophie vom Typ Duchenne einschließlich eines erhöhten CK-Spiegels im Blut, so kann ohne weitere Untersuchungen wie EMG oder Biopsie die entsprechende molekulargenetische Diagnostik zum Einsatz kommen. Hierzu ist nur eine Blutprobe notwendig.

Dystrophinopathien – Muskeldystrophie vom Typ Duchenne

Das Dystrophin-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Die Frau hat zwei X-Chromosomen, der Mann ein X- und ein Y-Chromosom. Beim X-chromosomal rezessiven Vererbungsmodus ist die Frau Überträgerin des Merkmals, wenn es sich nicht um eine Spontanmutation handelt. Die Überträgering wird auch Konduktorin genannt. Sie selber ist in der Regel gesund, sie hat ein weiteres X-Chromosom, auf dem ein „gesundes“ Gen sitzt, welches sich durchsetzt und das Auftreten der Erkrankung verhindert. In der Zelle der Frau ist eines der X-Chromsomen inaktiv. Dabei ist es in einer Zelle dem Zufall überlassen, ob das eine oder das andere X-Chromosom aktiv ist. Ist zufällig ganz vorwiegend das gesunde X-Chromosom inaktiv, so kann die Frau auch Krankheitszeichen aufweisen. Im Schema sind in den oberen Kästchen das X- und das Y-Chromosom des Vaters, in den linken Kästchen die X-Chromosomen der Mutter angegeben. Die markierten Felder sollen angeben, dass hier ein X-Chromosom die Information für das Auftreten der Erkrankung beinhaltet. Nur der Junge (XY) im grau hinterlegten Feld wird wahrscheinlich erkranken.  

 

X

Y

X

XX

XY

X

XX

XY

Risiko zu erkranken: für Jungen 50%, für Mädchen 0% (s. aber weitere Ausführungen oben), Risiko eine Konduktorin zu sein 50%. 

Dachte man früher, dass eine Konduktorin einer Muskeldystrophie vom Typ Duchenne nicht relevant erkranken und allenfalls erhöhte CK-Werte und Hypertrophie der Waden aufweisen könne, so weiß man heute, dass auch relevante Muskelschwächen auftreten können, ähnlich dem Bild einer Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener.

Bei 96% der Genmutationen, die zur Muskeldystrophie vom Typ Duchenne führen, handelt es sich um eine sogenannte frameshift-Mutation. Was bedeutet das? Ein „Buchstabe“ des Gens besteht immer aus drei aufeinanderfolgenden Basenpaaren. Hierdurch wird eine Aminosäure als Baustein des Proteins kodiert. Wird ein oder werden mehrere solcher Buchstaben in gleicher Zahl ausgetauscht, hat diese sogenannte Mutation das Gesamtgen kaum verändert, da der Rahmen („Frame“) der Dreierstruktur erhalten bleibt. Kommt es durch die eine Mutation aber nicht nur zu einem Austauschen einer oder mehrerer Base, sondern zum Verlust einer Zahl von Basenpaaren, die nicht gerade durch drei teilbar ist, wird alles danach folgende verkehrt abgelesen, wie das folgende Schema zeigt. Der Rahmen wird damit verschoben („Frameshift“), der Inhalt der folgenden Anteile völlig verfälscht.

Korrekte Fassung:                          AAB  CDA  ABC  CBA  DDA  ABD  DBA...
                                                        (oder „ICH MAG DAS EIS“)  

bei Vertauschung einer Base:        BAB  CDA  ABC  CBA  DDA  ABD  DBA...
                                                        (oder „MCH MAG DAS EIS“)
                                                       
¯                                                             
fehlt dagegen eine Base:               
   ABC  DAA  BCC  BAD  DAA  BDD  BA...
                                                        (oder „_CHM AGD ASE IS“)

Beim Fehlen einer Base wird der gesamt Rest des Gens falsch abgelesen! Damit ist auch die Funktionsstörung des Genproduktes ausgeprägter.

Durch diese Mechanismen kann es zu mehr oder weniger ausgeprägten Veränderungen im Erbgut kommen, welche sich zum Beispiel auch in Form und Ausprägung einer Muskeldystrophie widerspiegeln können.

Bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne handelt es sich in 30% um eine Neumutation, also nicht um eine vererbte Erkrankung.

Muskeldystrophie vom Typ Duchenne – Verlauf und Symptomatik

Die Erkrankung beginnt etwa im zweiten bis fünften Lebensjahr, die motorische Entwicklung der Jungen ist oft verzögert. Es fallen Schwierigkeiten beim Rennen und Treppensteigen auf, das Aufrichten vom Boden fällt zunehmend schwer. Das Abstützen mit den Armen auf den Beinen und Emporklettern an sich selbst wird Gowers-Zeichen genannt. Es dokumentiert die Schwäche der Beckengürtelmuskulatur. Insgesamt steht zunächst die Schwäche der Beckengürtelmuskulatur im Vordergrund. Dadurch geht die Fähigkeit zu gehen nach 9 bis 13 Jahren verloren, durch die heutigen Behandlungsmöglichkeiten lässt sich dies jedoch oft hinauszögern. Charakteristisch ist auch die Pseudohypertrophie der Waden. Die Waden wirken äußerlich sehr kräftig und gut ausgebildet, obwohl die Muskulatur teilweise durch Binde- und Fettgewebe ersetzt ist. „Hypertrophie“ heißt, dass das Gewebe verstärkt gewachsen und ausgeprägt ist, der Vorsatz „Pseudo“ weist aber darauf hin, dass in diesem Fall die kräftige Ausprägung des Muskels nur so erscheint. Das funktionstüchtige Muskelgewebe ist vermindert.

Im Verlauf breitet sich die Muskelschwäche auch auf die Arme und den Rumpf aus. Kontrakturen, also eine verminderte Beweglichkeit der Gelenke kommen hinzu, besonders Sprunggelenke, aber auch Hüften und Knie betreffend. Auch tritt nach dem Verlust der Gehfähigkeit meist eine Skoliose, also Verkrümmung der Wirbelsäule, auf. Ebenso ist im Verlauf die Herzmuskulatur in Form einer verminderten Leistungsfähigkeit am Krankheitsprozess beteiligt. Insbesondere nach dem Verlust der Gehfähigkeit ist auch eine Funktionsstörung der Atemmuskulatur im weiteren Verlauf zu erwarten.

Das Muskelenzym CK (Creatin-Kinase) ist im Serum deutlich erhöht zu messen. In der Muskelbiopsie ist Dystrophin nicht darstellbar, aber auch andere Membranproteine stellen sich vermindert dar.

Muskeldystrophie vom Typ Duchenne – Heutige Therapieoptionen

Die Gabe von Cortison-Präparaten - Prednsion, Prednisolon oder Deflazacort waren effektiv - hat eine Verzögerung des Verlustes der Gehfähigkeit um 2 bis 4 Jahre erreicht. Daraus resultierte auch eine Verminderung der Entwicklung einer Skoliose und eine Verbesserung der Atemfunktion. Die wesentlichen beobachteten Nebenwirkungen bestanden in Gewichtszunahme, Verhaltensauffälligkeiten und Abnahme der Knochendichte. Aus diesem Grunde bedarf die Therapie der jungen Patienten einer engen Überwachung.

Kreatin wird schon lange eingesetzt als Nahrungsergänzung von Sportlern, um damit die maximale Leistungsfähigkeit des Muskels zu verlängern und die Erholungszeit nach Anstrengung zu verkürzen. Das Präparat konnte auch bei neuromuskulären Erkrankungen unterstützende Effekte zeigen. In Anbetracht des günstigen Nebenwirkungsprofils kann Kreatin zusätzlich zu der übrigen Therapie eingesetzt werden. Blähungen und Gewichtszunahme wurden beobachtet. In höheren als den für das jeweilige Alter und Körpergewicht empfohlenen Dosen kann es zu Auskristallisierung in der Blutbahn und dadurch zu Nierenschäden kommen.

Physiotherapie wird als essentiell angesehen, um die Muskulatur möglichst funktionsfähig zu erhalten. Das Hauptziel der Behandlung ist initial das Aufrechterhalten der Symmetrie und das Vermeiden der Spitzfußstellung durch Verkürzung der Achillessehne. Passives Dehnen und zur Nacht Sprunggelenksorthesen unterstützen diese Bemühungen. Die Kinder sollten motiviert werden, aktiv zu sein. Bewegung im Wasser ist günstig. Im weiteren Verlauf sind ausgedehntere Orthesen, die Sprunggelenke und Knie unterstützen zu erwägen, um die Phase der Gehfähigkeit zu verlängern. Forst und Rideau konnten zeigen, dass das operative Lösen von Kontrakturen an Hüften und Beinen bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne die Zeit der Gehfähigkeit verlängern kann. Das Gehen ist aufrechter und kräftesparender. Ziel der Operation ist, ein Streckdefizit der unteren Extremitäten in Hüft-, Knie- und Sprunggelenken sowie eine Adduktionseinschränkung der Hüftgelenke zu beheben. Auch bei Skoliosen besteht die Möglichkeit eines operativen Eingreifens.

Das physiotherapeutische Training soll grundsätzlich vorwiegend mit dem Ziel der Funktions- und Ausdauerverbesserung, nicht primär mit dem Ziel der Kräftigung erfolgen. In Anbetracht der verminderten Stabilität der Membran der Muskelfasern sind sogenannte exzentrische Bewegungen zu vermeiden. Dies sind hauptsächlich Muskelanspannungen, die Bewegungen abfangen oder abfedern, beim Gehfähigen beispielsweise das Bergablaufen.

Durch Training mit leichter bis mäßiger aerober Belastung ist je nach Belastbarkeit des Patienten eine Verbesserung der muskulären Ausdauer und der Leistungsfähigkeit des Herz-Kreislauf-Systems zu erreichen. Das Training erreicht nicht nur eine Besserung der körperlichen Leistungsfähigkeit, sondern trägt auch dazu bei, das ideale Körpergewicht zu halten und Schmerzen durch Fehlbelastungen zu mindern. 

Schwächen der Brustwandmuskulatur, des Zwerchfells und der Bauchmuskulatur können zu Störungen der Lungenfunktion führen. Diesbezüglich sollten routinemäßig Lungenfunktionsuntersuchungen erfolgen, um rechtzeitig eine nächtliche Heimbeatmung einleiten zu können. Zeichen einer ungenügenden Atemfunktion sind morgendliche Kopfschmerzen, aufwachen wie gerädert, vermehrte Tagesmüdigkeit und Abfall der allgemeinen Leistungsfähigkeit. Durch die nächtliche Heimbeatmung kann sich die Atemmuskulatur nachts erholen und ist am Tag wieder leistungsfähig. Für Lebensqualität und Überlebensdauer ist diese Therapiemaßnahme eine wichtige Maßnahme. 

Auch in Hinsicht auf die Leistungsfähigkeit der Herzmuskulatur sind regelmäßige Verlaufsuntersuchungen notwendig, um bei einer Einschränkung der Funktionen eine medikamentöse Behandlung einleiten zu können. Sogenannte ACE-Hemmer und beta-Blocker haben sich als effektiv in der Verbesserung der Herzfunktion bei Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne gezeigt. 

Eine Reihe von Hilfsmitteln können die Bewältigung der Beeinträchtigungen durch die Krankheit unterstützen oder erst ermöglichen. Hierzu beispielsweise gehören Duschstuhl, Badewannen-Lifter, Toilettensitzerhöhungen, Rollstuhl, Rampen für den Rollstuhl, aber auch kleine Hilfen wir Greifzangen. Das Ausprobieren und die Versorgung mit Hilfsmitteln sind eine Domäne der Ergotherapie.  

Wichtig ist auch der Kontakt zu Selbsthilfegruppen. Sie können wichtige Hilfestellungen in vielen Bereichen, beispielsweise zum Umgang mit Kostenträgern für Hilfsmittel, Therapien etc. geben. Die Teilnahme an Selbsthilfegruppen ist sehr zu empfehlen. In Deutschland ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM, www.dgm.org) sehr aktiv. Die Aktion Benni und Co unterstützt Familien mit Kindern mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne.

Muskeldystrophie vom Typ Duchenne –  Entwicklungen in der Therapieforschung

Wie oben beschrieben liegt das Dystrophin-Gen auf dem X-Chromosom. Es besteht aus 79 Abschnitten, die Exons (expressed region) genannt werden und zusammen nur etwa 2% des Gesamtgens ausmachen. Sie enthalten die Information für das Genprodukt, das Dystrophin. Dazwischen liegen die viel längeren Introns (intervening regions). Zunächst wird aber der gesamte Inhalt von Exons und Introns „abgeschrieben“ zur Produktion des Dystrophins. Erst dann werden die Introns herausgeschnitten und die Exons auf dem Boden einer Zwischenkopie, der sogenannten mRNA (messenger-RNA), zusammengefügt, dieser Prozess wird Spleißen genannt. An einem weiteren Zellwerkzeug, den Ribosomen wird dann aus der auf der mRNA enthaltenen Information das Dystrophin aus Aminosäuren zusammengesetzt. 

Liegt nun aber eine Mutation im Dystrophin-Gen vor, so kann dadurch, wie oben beschrieben, der Leserahmen, der Dreiertakt der als Information für eine Aminosäure zusammengehörenden Basen, verschoben werden. Dies wird Frameshift genannt. Durch eine solche Verschiebung wir die gesamt folgende Information verfälscht, was zu einem Verlust der Information und auch Abbruch der Produktion des Dystrophins an der Stelle führt. 

Durch eine spezielle Technik, das sogenannte Exon-Skipping, soll das Leseraster durch Überspringen eines Exons wieder hergestellt werden. Es sollen ein oder mehrere Exons vor oder hinter der Mutationsstelle übersprungen werden. Dadurch können die übrigen Exons vor und hinter dieser Stelle korrekt abgelesen und zusammengesetzt werden. Damit bleibt das Leseraster erhalten. Das Dystrophin ist dann zwar kürzer, als das bei Gesunden, aber der vollständige Funktionsverlust ist aufgehoben. Es ist davon auszugehen, dass die Funktion des Dystrophins eingeschränkt ist, der Krankheitsverlauf aber häufig besser ist als bei dem normalen Verlauf der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne. Es wird vermutlich häufig dem günstigeren Verlauf der Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener entsprechen.

Das Herausschneiden der spezielle Exone im Bereich der Mutation wird mit künstlich für diesen Bereich hergestellten speziellen RNA-Sequenzen durchgeführt, die sich an die Randstellen der angesteuerten Exons heften und diese inaktivieren sollen. Die RNA-Sequenz wird auch Antisense-Oligoribonukleotid (AON) genannt. 

Weiter gibt es spezielle Kombinationen von drei Basenpaaren, die als Stopp-Signal erkannt werden. An dieser Stelle bricht das Ablesen der genetischen Information ab. Im Normalfall ist der Aufbau des Proteins hier beendet, das Protein ist vollständig und funktionsfähig. Bei Mutationen kann ein solches Stopp-Signal zufällig zustande kommen und dadurch auch hier das Ablesen der Information und der Aufbau des aber noch nicht fertigen Proteins abgebrochen werden. Durch spezielle Medikamente kann erreicht werden, dass über das Stopp-Signal hinweg gelesen wird. Nur im Tierversuch waren bestimmte Antibiotika erfolgreich. Derzeit wird eine Substanz (PTC124) hinsichtlich dieses Effektes bei Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne getestet. Sie scheint stärker wirksam zu sein als die Antibiotika und kann über den Mund eingenommen werden. Es wird vermutet, dass 5 bis 15% der Patienten mit einer Muskeldystrophie vom Typ Duchenne davon profitieren werden, wenn das Medikament seine Wirksamkeit und Verträglichkeit beim Menschen belegt. 

Eine weitere Vorgehensweise, die eine Behandlung des zugrundeliegenden genetischen Defekts erreichen könnte, wäre beispielsweise ein funktionsfähiges Gen in die Muskelfaser zu bringen (Gentransfer). Dies könnte über eine Virusart geschehen, die mit dem Gen versehen wurde und dies im Körper verteilt. Es könnte auch über Myoblasten geschehen. Dies sind unreife Muskelzellen, die in die gesamte Muskulatur injiziert werden müssten, sie würden sich mit den Muskelfasern verbinden. Dadurch würde der Zellkern des Myoblasten mit dem intakten Dystrophin-Gen in der Muskelfaser enthalten sein und eine Dystrophin-Produktion wäre möglich. Obwohl im Maus-Modell bereits Ende der 80er Jahre effektiv, war das Verfahren, der sogenannte Myoblasten-Transfer beim Menschen nicht funktionsfähig. Anders als die Myoblasten konnten Stammzellen, die im Tiermodell der Muskeldystrophie Duchenne in eine Arterie injiziert wurden, sich länger vermehren und eine Muskelregeneration unterstützen sowie Dystrophin bilden. Aber auch diese Behandlungsmöglichkeit bedarf umfangreicher weiterer Studien. 

Interessant sind auch Bemühungen, ein Gen in seiner Aktivität zu stimulieren, welches ein Protein mit ähnlicher Funktion wie das Dystrophin herstellt, das Utrophin. Auch das Heraufregeln anderer Gene wird getestet hinsichtlich der Beurteilung der Funktionsverbesserung der Muskulatur bei der Duchenne-Muskeldystrophie. 

Zum heutigen Zeitpunkt sind diese und weitere Ansätze, wie der Einsatz von Proteosomen-Hemmern, vielversprechend, noch kann aber heute niemand voraussagen, wann eine der oben geschilderten Behandlungen beim Menschen eingesetzt werden können. Aus diesem Grunde ist die Fortführung der heutigen konservativen, aber ebenfalls effektiven Behandlung notwendig. 

Stationäre Behandlungsmaßnahmen (Rehabilitation) bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne

Regelmäßige ambulante Behandlungen sind erforderlich, um Fähigkeiten und muskuläre Funktionen bei Patienten mit der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne kontinuierlich auf einem möglichst stabilen Niveau zu erhalten. Um latent vorhandene Fähigkeiten und Funktionen zu verbessern, den Verlauf damit günstig zu beeinflussen, ist ergänzend die stationäre Rehabilitation zu empfehlen. Wenn die Erkrankung durch Verschlechterung von Funktionen es erfordert, kann sie in verkürzten Abständen erfolgen, beispielsweise jährlich. Mit einem entsprechenden Antrag durch den Hausarzt oder betreuenden Neurologen wenden Sie sich an den zuständigen Kostenträger. Für Berufstätige ist der zuständige Kostenträger der Rentenversicherungsträger, also die Deutsche Rentenversicherung, ehemals BfA oder LVA. Ist der Antragsteller nicht mehr berufstätig, ist in der Regel die Krankenkasse anzusprechen.

Neuromuskuläre Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskulärer Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelmäßig Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandeln. Intensität und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen.

Die Neurologische Abteilung der Klinik Hoher Meissner behandelt Jugendliche und Erwachsene. In den letzten Jahren wurde konsequent ein Schwerpunkt der Behandlung neuromuskulärer Krankheiten aufgebaut. Ca. 30 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen werden regelmäßig in unserer Klinik behandelt. Auf diese Weise ist auch der Austausch mit anderen Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen möglich. Unser Behandlungsprogramm umfasst je nach den individuellen Erfordernissen unter anderem die Bereiche Krankengymnastik, Ergotherapie, Logopädie, Psychologie, Wärmetherapie und Massage. Wichtiger Bestandteil ist auch die spezielle Gesprächsrunde für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen. Austausch über den Umgang mit den Erkrankungen und Krankheitsverarbeitung sind wichtige Inhalte der Gesprächsrunde. Vierzehntägig findet ein spezielles ärztlich geleitetes Seminar statt, in dem unter anderem aktuelle Informationen über Therapien berichtet werden, die sich in der wissenschaftlichen Entwicklung befinden oder aktuell diskutiert werden. Hier besteht neben dem Einzelgespräch die Möglichkeit, viele Fragen über die jeweiligen Erkrankungen beantwortet zu bekommen.

Teil 2 der Dystrophinopathien beschreibt Diagnostik, Symptomatik und Therapieoptionen der Muskeldystrophie vom Typ Becker Kiener. Bitte klicken Sie hier: www.muskel-dystrophie.de/becker-kiener/
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Sport und Bewegung bei neuromuskulären Erkrankungen und Hilfsmittel für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen

Für Fragen zur Rehabilitation neuromuskulärer Erkrankungen stehen wir Ihnen gerne unter per Email: neurologie@reha-klinik.de zur Verfügung.

Mit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit  

Dr. med. Carsten Schröter

Chefarzt der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner
Arzt für Neurologie
Physikalische Medizin, Rehabilitationswesen
Mitglied der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke

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Zur Klärung weiterer medizinischer Fragen und Behandlungs- bzw. Therapiemöglichkeiten steht Ihnen unser Chefarzt im persönlichen Gespräch gerne zur Verfügung. Bitte vereinbaren Sie zuvor einen Termin in unserer Privatambulanz.

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